ВВЕДЕНИЕ…………………………………………………………….………..3
ГЛАВА 1. ОСНОВЫ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ…6
1.1. Понятие медицинской генетики. Аспекты секретности………………...6
1.2. Массовое обследование (скрининг) населения и генная терапия ….....10
1.3. Проблемы евгеники и генетики…17
ГЛАВА 2. РЕГУЛИРОВАНИЕ ЭТИЧЕСКИХ ВОПРОСОВ В МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКЕ ……31
2.1. Механизмы правовой регуляции…31
2.2. Общие этические принципы медицинской генетики………………….38
ЗАКЛЮЧЕНИЕ………………………………………………….……………..51
СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННЫХ ИСТОЧНИКОВ……54
Генетика (от греч. γενητως — происходящий от кого-то) — наука о закономерностях наследственности и изменчивости. В зависимости от объекта исследования в науке классифицируют генетику растений, животных, микроорганизмов, человека и т. д., а в зависимости от используемых методов [общих для ряда дисциплин] — молекулярную генетику, экологическую генетику и другие
Генетика человека уже сейчас оказывает значительное влияние на многие области медицины. Сложные этические вопросы возникают, когда принципы медицины и принципы генетики оказываются в конфликте друг с другом.
Идеи и методы генетики играют важную роль в медицине, биологии, сельском хозяйстве, микробиологической промышленности, в генетической инженерии.
Медицинская генетика — направление в современной медицине, фор-мирование которой связано с развитием общей генетики и генетики чело-века, изучающей закономерности наследования и изменчивости признаков у человека. К задачам медицинской (или клинической) генетики относятся выявление, изучение, профилактика и лечение наследственных заболе-ваний.
Медицинская генетика включает в себя три широкие области: изучение генов, выявление ненормальной экспрессии генов в болезненных состо¬яниях, терапевтическая модификация ненормальной экспрессии генов.
Вопросы генной инженерии, клонирования, модификации генома человека и пр. рассматриваются у Алтухова Ю. П. , А.А. Баева А.А. , Баранова В.С. , Бочкова Н.П., Чеботарева А.Н. , Йорыш А.Б. , Новикова П. В. , Поликарповой В. А., Ратнер В. А. , Тихомировой М. М. и др.
Биоэтическое содержание понятия автономии пациента в смысле свободы, ответственности и самоценности личности раскрывается такими авторами как Юдин Б.Г. , Покровский В.И., Лопухин Ю.М. , Иванюшкин А.Я. , Захаров И.А. , Сгречча Э., Тамбоне В. , Шамов, И. А. и др.
Актуальность данной темы заключается в том, что как профессионалам здравоохранения, так и обществу в целом, необходимо убедиться, что возможности познания и технологии генетики человека используются ответственно, справедливо и гуманно.
Объектом исследования является состояние медицинской генетики современности.
Предметом исследования является этический характер состояния медицинской генетики.
Цель работы: изучение сути проблем этического характера в медицинской генетике.
Для выполнения поставленной цели требуется реализация следующих задач.
1. Раскрыть понятие медицинской генетики
2. Выявить этические дилеммы, возникающие в медицинской генетике.
3. Определить понятие «евгеника», раскрыть его особенности.
4. Рассмотреть механизмы регуляции этических вопросов в медицинской генетике.
Для решения поставленных задач был использован метод анализа научной, исторической и современной литературы по данной проблеме, исторический и сравнительный анализ.
Методологической основой исследования послужили научные труды специалистов в области изучения этики, генетики и медицины.
Современная генетика человека – интенсивно развивающаяся область знания, тесно связанная с практикой лечебного дела. Эта особенность генетики способствует появлению все новых моральных и юридических проблем, настоятельно требующих обсуждения и решения.
Медицинская генетика является наукой изучающей закономерности и причины возникновения наследственных болезней, характер их наследования в семьях, распространение в популяциях, специфические процессы на клеточном и молекулярном уровнях.
Осмыслением перемен, «перестройкой» в этике и нравственности в сфере биологии и медицины в последние десятилетия ХХ столетия и стала заниматься новая ступень медицинской этики - биомедицинская этика.
Массовое внедрение принципиально новых генетических технологий в медицинскую практику (искусственное оплодотворение, суррогатное материнство, генная терапия, генетическое тестирование), коммерциализация медицинской и генетической помощи и генетических технологий, масштаб научных исследований, затрагивающих интересы общества, привело к появление новых отношений между врачом и пациентом, врачом и обществом.
Внедрение принципиально новых медицинских и генетических технологий (искусственное оплодотворение, суррогатное материнство, пренатальная и предимплантационная диагностика, генетическое тестирование донора, определение родства, генотерапия) стало массовым в медицинской практике; медико-генетическая помощь и генетические технологии прогрессивно коммерциализируются; появились новые формы взаимоотношений между врачом и больным, формируются общества пациентов и их родителей (с болезнью Дауна, муковисцидозом, фенилкетонурией и др. ). Потребовалось этическое и правовое регулирование научных исследований, их направлений и итогов, поскольку они затрагивают интересы общества (перераспределение общественных ресурсов и дополнительное финансирование, угроза злоупотреблений достижениями науки, проблемы биобезопасности и т. д. ).
Поскольку медицинская генетика имеет дело с больным человеком или его семьей, она должна основываться на принципах медицинской деонтологии, которые были разработаны и проверялись веками. Современные моральные принципы обязывают нас искать компромисс между интересами общества и личности Более того, интересы пациента ставятся выше интересов общества.
Этические проблемы генетики n n внедрение принципиально новых медицинских и генетических технологий (искусственное оплодотворение, суррогатное материнство, пренатальная и предимплантационная диагностика, генетическое тестирование донора, определение родства, генотерапия) стало массовым в медицинской практике; медико-генетическая помощь и генетические технологии прогрессивно коммерциализируются; появились новые формы взаимоотношений между врачом и больным, формируются
Мораль, по аналогии с геномом человека, обеспечивает процессы насле¬дования человеком представлений о добре и зле. Биоэтика в консерва¬тивной форме обеспечивает саму возможность этого наследования, оберегая общество и науку от возможных губительных «мутаций в локусе морали».
Основные постулаты биоэтики: втономия личности (признание свободы и достоинства); справедливость (равная доступность для всех членов); не причинение вреда (предупреждение возможного вреда; благодеяние общества ресурсов медико-генетической помощи через систему государственного здравоохранения, с одной стороны, и моральная оправданность неравенства уровня медико-генетической помощи в частном секторе здравоохранения, обусловленного рыночными отношениями, с другой. Для благополучия и здоровья человека от применения медицинских манипуляций или, если вред не может быть исключен, его минимизация, приоритет благополучия человека и осуществление только тех действий, которые полезны для его здоровья.
1. Айала Ф., Кайгер Дж// Современная генетика. В 3-х томах. - М.: Мир, 2018. - 456с.
2. Алтухов Ю. П. Генетические процессы в популяциях. — М.: ИКЦ «Академкнига», 2020. – 321с.
3. Баев А. Геном человека. Этика и правовые проблемы // Человек. – 1995, № 2.- С. -16.
4. Биоэтика: принципы, правила, проблемы /Под ред. Б.Г.Юдина.- М.,2019. – 215с.
5. Бочков Н.П. Клиническая генетика: учебник. - 2-е изд., перераб. и доп. - М: ГЭОТАР-МЕД, 2021. - 448 с.
6. Бочков Н.П., Чеботарев А.Н. Наследственность человека и мутагены внешней среды. - М.: Медицина, 2021. - 270 с.
7. Баранов В.С., Горбунова В.Н.//Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний. //Спб.: Специальная литература, 2022.- 342с.
8. Биомедицинская этика // Под ред. В.И. Покровского, Ю.М. Лопухина. – М., 2020. – С. 105-113, 181-196.
9. Введение в биоэтику /Под ред. Б.Г. Юдина. - М., 2020. – 390с.
10. Гальтон Ф. Наследственность таланта, ее законы и последствия. М., 1996.
11. Геворкян А.Т. Тайна Платона: текст лекций. Ереван: Чартарагет, 2018. - 159 с.
12. Дронин М.С. Основы медицинской генетики. - Мн.: "Вышэйшая школа", 1978. - 95 с.
13. Дубинин Н. П. Общая генетика. — М.: Наука, 1986.- 432с.
14. Инге - Вечтомов С. Г. Генетика с основами селекции. — СПб.: «Изд-во Н-Л», 2020.- 593с.
15. Ижевская В.Л., Козлова С.И. Медико-генетическое консультирование в России: некоторые этические аспекты // Медицинская генетика. 2020. Т. 3. № 8. С. 370-375.
16. Иванюшкин А.Я. и др. Введение в биоэтику. – М., 2021. – С. 241-264.
17. Йорыш А. Правовые и этические проблемы клонирования человека. – М., 2018.- 117с.
18. Захаров И.А. Этические аспекты последних достижений экспериментальной генетики / Евгеника в дискурсе глобальных проблем современности. - М.: Канон+, 2020.- 170с.
19. Корочкин Л. И. Введение в генетику развития. — М.: Наука, 2020.- 202с.
20. Новиков, П. В. Семиотика наследственных болезней у детей (симптом — синдром — Болезнь) / П. В. Новиков. — М.: Триада-Х, 2019.- 432с.
21. Морозов Е.И., Тарасевич Е.И., Анохина В.С. Генетика в вопросах и ответах. - Мн.: "Университетское", 2019. - 288 с.
22. Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики. - М.: Высшая школа, 2021. - 173 с.
23. Орехова. В.А., Лажковская Т.А., Шейбак М.П.//Медицинская генетика. - Минск: Высшая школа, 2018.- 267с.
24. Островская И.В. Медицинская этика. Сборник документов. – М.: АНМИ, 2021.- с. 40.
25. Поликарпова В. А. Генная инженерия и права человека // Известия ЮФУ. Технические науки. 2020.- 167с.
26. Ратнер В. А. Генетика, молекулярная кибернетика: Личности и проблемы. — Новосибирск: Наука, 2020.- 356с.
27. Современные алгоритмы пренатальной диагностики наследственных болезней: метод. рекомендации / В. С. Баранов, Т. В. Кузнецова, Т. Э. Иващенко [и др.]. — СПб.: Изд-во Н-Л, 2021.- 345с.
28. Силуянова И.В. Биоэтика в России: ценности и законы. – М., «Грантъ», 2021.- с.175.
29. Силуянова И.В. Создание человеческих запасников аморально. –
М., 2021.- 73с.
30. Сгречча Э., Тамбоне В. Биоэтика. – М., 2021.- 312с.
31. Тихомирова М. М. Генетический анализ. Л.: Изд-во ЛГУ, 2020.-218с.
32. Фогель Ф., Матульски А. Генетика человека. — М.: Мир, 2018, 2018. (Т. 1, 2, 3. 11)
33. Шамов, И. А. Биомедицинская этика / Шамов И. А. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2019. - 286 с.
34. Шевченко В.А., Топорнина Н.А., Стволинская Н.С. Генетика человека: Учеб. для студ. высш. учеб. заведений. 2-е изд., испр. и доп. 2022.- 278с.
35. Штехер Г.Г. Вырождение и евгеника. М.-Л., 1927.
36. Яровинский М. Я. Медицинская этика (биоэтика) : учебное пособие для студентов медицинских вузов / М. Я. Яровинский ; под ред. А. М. Сточика. - Москва : Медицина, 2021. – 446 с.