Представленный материал является образцом учебного исследования, примером структуры и содержания учебного исследования по заявленной теме. Размещён исключительно в информационных и ознакомительных целях.
Workspay.ru оказывает информационные услуги по сбору, обработке и структурированию материалов в соответствии с требованиями заказчика.
Размещение материала не означает публикацию произведения впервые и не предполагает передачу исключительных авторских прав третьим лицам.
Материал не предназначен для дословной сдачи в образовательные организации и требует самостоятельной переработки с соблюдением законодательства Российской Федерации об авторском праве и принципов академической добросовестности.
Авторские права на исходные материалы принадлежат их законным правообладателям. В случае возникновения вопросов, связанных с размещённым материалом, просим направить обращение через форму обратной связи.
ℹ️Настоящий учебно-методический информационный материал размещён в ознакомительных и исследовательских целях и представляет собой пример учебного исследования. Не является готовым научным трудом и требует самостоятельной переработки.
СПИСОК УСЛОВНЫХ СОКРАЩЕНИЙ 3
ВВЕДЕНИЕ 4
ГЛАВА 1 ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ 6
1.1 Анеуплоидия в этиологии спонтанного прерывания беременности 6
1.2 Происхождение анеуплоидий 9
1.2.1 Митотическое происхождение анеуплоидий 11
1.2.2 Мейотическое происхождение анеуплоидий 17
ГЛАВА 2 МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ 22
2.1 МАТЕРИАЛ 22
2.2 МЕТОДЫ 23
2.2.1 Выделение ДНК из крови микрометодом 23
2.2.2 Выделение ДНК из эмбриональных тканей (хориона и мезодермы)23
2.2.3 Амплификация STR локусов с помощью полимеразной цепной реакции (ПЦР) 24
2.2.4 Электрофорез полученных продуктов ПЦР 25
2.2.5 Анализ происхождения анеуплоидий с помощью капиллярного электрофореза 25
ГЛАВА 3 РЕЗУЛЬТАТЫ И ОБСУЖДЕНИЕ 26
ВЫВОДЫ 35
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ 36
ПРИЛОЖЕНИЕ 44
📖 Введение
Невынашивание беременности является одной из центральных проблем в акушерстве и репродуктологии. Частота спонтанных абортов (СА) среди клинически распознаваемых беременностей составляет 12 -15 % (Ellish N. J. et al., 1996) и большая часть приходится на первый триместр беременности.
В качестве причин невынашивания беременности рассматривают инфекции, нарушения эндокринной системы, иммунный статус, анатомические дефекты половых органов, влияние эмбриотоксических и тератогенных веществ, возраст и многие другие факторы (Чиряева О. Г. и др., 2012). Одной из главных причин невынашивания принято считать генетический фактор, под которым понимают спонтанное прерывание беременности плодом с хромосомными нарушениями. Хромосомным аномалиям принадлежит важное место в этиологии спонтанного прерывания беременности.
Наиболее распространенными хромосомными патологиями, приводящими к ранней эмбриональной летальности, являются числовые аномалии - анеуплоидии (моносомии и трисомии) и полиплоидии. Большинство из этих аномалий являются спорадическими и возникают de novo.
Среди причин анеуплоидий выделяют нарушение сегрегации хроматид в митозе в соматических клетках на раннем этапе развития или нарушение сегрегации хромосом или хроматид в мейозе при образовании гамет у родителей (Tsuiko O. et al., 2018).
Понимание природы и частоты хромосомной нестабильности на стадиях гаметогенеза и на ранних стадиях эмбриогенеза позволяет понять причины бесплодия и механизмы, лежащие в основе числовых хромосомных аномалий.
Таким образом, целью данного исследования являлось изучение происхождения и частоты анеуплоидий.
Для достижения цели поставлены следующие задачи:
1. Оценка частоты анеуплоидий у спонтанных абортусов на основе анализа базы данных абортусов НИИ Медицинской генетики (данные на март 2020).
2. Выявление корреляции между возрастом родителей и наличием анеуплоидии у спонтанного абортуса.
3. Определение происхождения анеуплоидий у спонтанных абортусов I триместра беременности.
Работа выполнена на базе НИИ медицинской генетики ФГБНУ Томского национального исследовательского медицинского центра РАН в лаборатории цитогенетики под руководством кандидата биологических наук Толмачевой Екатерины Николаевны. Автор выражает благодарность научному руководителю за помощь при написании выпускной квалификационной работы.
✅ Заключение
1. Наиболее частой числовой аномалией хромосом плода, приводящей к невынашиванию беременности, является трисомия 16, которая выявляется в 24,62%. Вторая по встречаемости анеуплоидия - моносомия Х, регистрируется в 15, 38% случаев.
2. Показано, что средний возраст матерей, имеющих абортуса с анеуплоидным кариотипом значимо выше (30,6 ± 6,3), чем средний возраст матерей, абортус которых имел эуплоидный кариотип (27,8 ± 5,7). Средний возраст отцов анеуплоидных абортусов также оказался значимо выше (32,0 ± 6,8), по сравнению со средним возрастом отцов эуплоидных абортусов (30,3 ± 6,3).
3. Определено происхождение анеуплоидий у спонтанных абортусов I триместра беременности по хромосомам 7, 9, 15, 16, 18, 21 и 22. У 32% анализируемых СА анеуплоидия была мейотического происхождения (нерасхождение в I делении мейоза). В 56% случаях анеуплоидия имела либо мейотическое (нерасхождение во II делении мейоза) , либо митотическое происхождение .