
Тип работы:	Предмет:	Язык работы:

РОЛЬ КОЛИЧЕСТВЕННОГО ОПРЕДЕЛЕНИЯ КОЛЬЦЕВЫХ УЧАСТКОВ ДНК Т-КЛЕТОЧНОГО И В-КЛЕТОЧНОГО РЕЦЕПТОРОВ ЛИМФОЦИТОВ В ОЦЕНКЕ ФУНКЦИОНИРОВАНИЯ ИММУННОЙ СИСТЕМЫ НОВОРОЖДЕННЫХ И ДЕТЕЙ ПЕРВОГО ГОДА ЖИЗНИ

Работа №	102807
Тип работы	Авторефераты (РГБ)
Предмет	биология
Объем работы	23
Год сдачи	2017
Стоимость	2200 руб.
ПУБЛИКУЕТСЯ ВПЕРВЫЕ
Просмотрено	134

Не подходит работа?

Узнай цену на написание

Содержание

ОБЩАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА РАБОТЫ
СПИСОК ПУБЛИКАЦИЙ ПО ТЕМЕ ДИССЕРТАЦИИ

Введение

Проблема раннего выявления детей с первичными иммунодефицитами (ПИД) в Российской Федерации по-прежнему остается актуальной, несмотря на значительные успехи в диагностике и лечении таких больных во многих странах мира (Kwan A., Puck J.M. History and current status of newborn screening for severe combined immunodeficiency. Semin Perinatol. 2015. Vol.39. № 3. P. 194-205; Чернышева Е.В., Анастасевич Л.А., Щербина А.Ю. и др. Современные возможности скрининга и диагностики первичных иммунодефицитных состояний в педиатрии. Педиатрия. 2016. № 3. С. 124— 128). Первичные иммунодефициты - это обширная группа тяжелых, генетически детерминированных заболеваний, вызванных необратимым нарушением одного или нескольких звеньев иммунитета. Разработка и внедрение в практическую медицину современных клинико-диагностических и лабораторных тестов оценки функционирования иммунной системы, бурный рост данных о ведущей роли иммунной системы в патогенезе возникновения и развития целого ряда острых и хронических заболеваний, привели к кардинальным изменениям во взглядах на первичные иммунодефициты. Пересмотру подверглись не только классификация ПИД, изменились данные по частоте встречаемости отдельных нозологий, значительно расширилось представление о клинических проявлениях данных заболеваний. Широко известные «10 признаков ПИД» (Arkwright P.D., Gennery A.R. Ten warning signs of primary immunodeficiency: a new paradigm is needed for the 21st century. Ann N Y Acad Sci. 2011. Vol.123. № 8. P. 7-14), сформулированные
иммунологами и в основном имеющие отношение к инфекционным проявлениям ПИД, не потеряли своей актуальности, однако на первый план в современной клинической иммунологии выходит изучение молекулярно-генетических основ первичных иммунодефицитов для более точного понимания патогенеза этих заболеваний и оптимизации подходов к таргетной консервативной и куративной терапии ПИД .

Возникли сложности?

Нужна помощь преподавателя?

Помощь студентам в написании работ!

ДИПЛОМНЫЕ МАГИСТЕРСКИЕ ДИССЕРТАЦИИ

Курсовые Статьи Диплом Рязань

Литература

1. Bolkov M. Economic efficiency of screening of newborns in the Ural region / M.
Bolkov, I. Tuzankina, M. Karakina, S. Deryabina // J Clin Immunol. 2014. Selected Abstracts from the 100th J Project Meeting (Antalya, Turkey, March 12-14). 34(6):720. doi:
10.1007/s10875- 014-0065-9.
2. Дерябина С.С. Метод MLPA в выявлении семейного случая синдрома делеции 22 хромосомы / С.С. Дерябина, М.Л. Каракина, И.А. Тузанкина // Вестник уральской медицинской академической науки. 2014. Т.3, № 49. С. 206- 208.
3. Дерябина С.С. Количественная оценка кольцевых структур TREC и KREC у детей с нарушениями функции иммунной системы на первом году жизни / С.С. Дерябина, И.А. Тузанкина, Е.В. Власова, В.Н. Шершнев // Медицинская генетика.
2015. № 2. С. 53-54. (Материалы VII съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г.).
4. Bolkov M. Neonatal mortality in children with lymphopenia / M. Bolkov, S. Deryabina, I. Tuzankina, A. Konoplev, E. Vlasova, Е. Istomina // The 4th European Congress of Immunology (Vienna, 6-9.09.2015). Vienna, 2015. P.21.
5. Bolkov M.A. Informativeness of domestic test-system for newborns TREC and KREC screening / M.A. Bolkov, S. Deryabina, I. Tuzankina, A. Prodeus // Abstracts book IPIC 2015. Budapest, Hungary, 2015. P. 104.
6. Дерябина C.C. Неонатальный скрининг: этические вопросы расширения спектра скринируемых заболеваний // Вопросы современной педиатрии. 2015. Т.14, № 6. С. 714-723. DOI:10.15690/vsp.v14i6.1482
7. Дерябина С.С. Ретроспективная диагностика первичных
иммунодефицитных состояний у детей в Свердловской области / С.С. Дерябина, И.А. Тузанкина, Е.В. Власова, С.Г. Лаврина, В.Н. Шершнев // Медицинская иммунология.
2016. Т.18, № 6. С. 583-588. DOI:10.15789/1563-0625-2016-6-583-588
8. Дерябина С.С. Неонатальный скрининг на тяжелую комбинированную иммунную недостаточность в России: прекрасное далеко или завтрашняя реальность?
/С.С. Дерябина, И.А. Тузанкина, Е.В. Власова, М.А. Болков, В.Н. Шершнев // Вопросы современной педиатрии. 2017. Т.16, № 1. С. 59-66. DOI: 10.15690/vsp.v16i1.1696
9. Тузанкина И.А. Семейный случай синдрома Ди Джорджи (синдрома делеции 22q11.2) / И.А. Тузанкина, С.С. Дерябина, Е.В. Власова, М.А. Болков // Медицинская иммунология. 2017. Т.19, № 1. С. 95-100. DOI:10.15789/1563-0625-2017-1-95-100
10. Deryabina S. Prenatal findings of 22q11.2 deletion syndrome in Sverdlovsk region (Russian Federation) / S. Deryabina, A. Konoplev, N. Nikitina, I. Tuzankina // The Third International Congress of Immunology, Asthma & Allergy ICIAAI. Iran, 2017. P. 58.
11. Deryabina S. A Novel Bruton’s Tyrosine Kinase Mutation in Russian Patient with X-
Linked Agammaglobulinemia / S. Deryabina, I. Tuzankina, E. Vlasova, A. Pavlova, M. Bolkov // Case Reports in Clinical Medicine. 2017. № 6, P. 241-249.
https://doi.org/10.4236/crcm.2017.610027
СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ
ВОЗ - Всемирная организация здравоохранения
ВПР, МВПР - врожденные пороки развития, множественные врожденные пороки развития
ДНК - дезоксирибонуклеиновая кислота
ПИД - первичный иммунодефицит
ПЦР - полимеразная цепная реакция
СПОН - синдром полиорганной недостаточности
ТКИД - тяжелый комбинированный иммунодефицит
ТКИН - тяжелая комбинированная иммунная недостаточность
BTK, Bruton tyrosine kinase gene - ген тирозинкиназы Брутона
ClinVar, Clinical Variation database - база данных клинических состояний
Del22q11.2 - синдром делеции 22 хромосомы
DGS, Di George syndrome - синдром Ди Джорджи
ESHG, European Society of Human Genetics - европейское общество генетики человека ExAC, The Exome Aggregation Consortium - база данных по исследованию экзомов GenBank - аннотированная база известных последовательностей ДНК
HGMD, Human Gene Mutation Database - база данных по мутациям, приводящим к наследственным заболеваниям у человека
IL2RG, Interleukin 2 Receptor Subunit Gamma gene - ген, кодирующий гамма-цепь рецептора интерлейкина 2
ТМЕ, Jeffry Modell Foundation - Всемирная некоммерческая организация для поддержки фундаментальных и клинических исследований в области первичных иммунодефицитов, J-Project - долгосрочная информационная кампания, созданная Восточно -Европейским Центром педиатрической и инфекционной иммунологии
KREC, kappa deleting recombination excision circle - эписомальная кольцевая молекула ДНК, образующаяся при реаранжировке генов В-клеточного рецептора
MLPA, multiplex ligation-dependent probe amplification - реакция мультиплексной лигазной амплификации проб
NCBI, National Center for Biotechnology Information - крупнейшая биологическая база данных (молекулярная биология, биохимия и генетика)
NGS, next-generation sequencing - секвенирование нового поколения
PolyPhen-2, Polymorphism Phenotyping v2 - предсказательные алгоритмы возможного влияния аминокислотных замен на структуру и функцию белка
RAG1, recombination activating gene 1 - ген активации рекомбиназы
SBDS, Shwachman-Bodian-Diamond syndrome gene - ген, ответственный за развитие синдрома Швахмана-Бодиана-Даймонда
TREC, T-cell receptor excision circle - эписомальная кольцевая молекула ДНК,
образующаяся при реаранжировке генов Т-клеточного рецептора
V(D)J-рекомбинация - механизм соматической рекомбинации ДНК на ранних этапах дифференцировки лимфоцитов