РОЛЬ КОЛИЧЕСТВЕННОГО ОПРЕДЕЛЕНИЯ
КОЛЬЦЕВЫХ УЧАСТКОВ ДНК
Т-КЛЕТОЧНОГО И В-КЛЕТОЧНОГО РЕЦЕПТОРОВ ЛИМФОЦИТОВ
В ОЦЕНКЕ ФУНКЦИОНИРОВАНИЯ ИММУННОЙ СИСТЕМЫ
НОВОРОЖДЕННЫХ И ДЕТЕЙ ПЕРВОГО ГОДА ЖИЗНИ
Проблема раннего выявления детей с первичными иммунодефицитами (ПИД) в Российской Федерации по-прежнему остается актуальной, несмотря на значительные успехи в диагностике и лечении таких больных во многих странах мира (Kwan A., Puck J.M. History and current status of newborn screening for severe combined immunodeficiency. Semin Perinatol. 2015. Vol.39. № 3. P. 194-205; Чернышева Е.В., Анастасевич Л.А., Щербина А.Ю. и др. Современные возможности скрининга и диагностики первичных иммунодефицитных состояний в педиатрии. Педиатрия. 2016. № 3. С. 124— 128). Первичные иммунодефициты - это обширная группа тяжелых, генетически детерминированных заболеваний, вызванных необратимым нарушением одного или нескольких звеньев иммунитета. Разработка и внедрение в практическую медицину современных клинико-диагностических и лабораторных тестов оценки функционирования иммунной системы, бурный рост данных о ведущей роли иммунной системы в патогенезе возникновения и развития целого ряда острых и хронических заболеваний, привели к кардинальным изменениям во взглядах на первичные иммунодефициты. Пересмотру подверглись не только классификация ПИД, изменились данные по частоте встречаемости отдельных нозологий, значительно расширилось представление о клинических проявлениях данных заболеваний. Широко известные «10 признаков ПИД» (Arkwright P.D., Gennery A.R. Ten warning signs of primary immunodeficiency: a new paradigm is needed for the 21st century. Ann N Y Acad Sci. 2011. Vol.123. № 8. P. 7-14), сформулированные
иммунологами и в основном имеющие отношение к инфекционным проявлениям ПИД, не потеряли своей актуальности, однако на первый план в современной клинической иммунологии выходит изучение молекулярно-генетических основ первичных иммунодефицитов для более точного понимания патогенеза этих заболеваний и оптимизации подходов к таргетной консервативной и куративной терапии ПИД .
