Реферат 2
Введение 3
1.1 Тенденции формирования здоровья популяций, проживающих в условиях крайнего севера Красноярского края 5
1.2 Популяционный состав Красноярского края 10
1.2.1 Коренные народы. Тунгусо-маньчжуры 11
1.2.2 Коренные народы. Тюрки 12
1.2.3 Коренные народы. Самодийцы 13
1.3 Лектины 15
1.3.1 Маннозосвязывающий лектин
1.3.2 Влияние MBL на течение заболеваний новорожденных 19
1.3.3 Фиколины и их влияние на течение инфекционных заболеваний 20
2 Материалы и методы 23
2.1 Группы 23
2.2 Выделение ДНК по протоколу DNAprep 24
2.3 Метод полимеразной цепной реакции (ПЦР) 26
2.4 Метод рестрикционного анализа 27
2.5 Метод электрофоретической детекции 27
2.6 Статистический анализ 29
3 Результаты и обсуждение 31
3.1 Распределение частот генотипов гена фиколинау новорожденных
различных популяций Красноярского края 31
Заключение
Список используемых источников
Младенческая смертность является важной характеристикой общего состояния здоровья и уровня жизни населения страны. Показано, что генетически обусловленные особенности метаболизма и иммунных реакций у детей коренных народов Севера могут способствовать тяжелому течению распространенных инфекционных заболеваний с повышенным риском смертности в младенческом возрасте [1].
Наиболее актуальными заболеваниями для раннего возраста с высоким риском неблагоприятных исходов являются инфекции респираторного тракта и центральной нервной системы, вызванные группой инкапсулированных бактерий (Streptococcuspneumoniae, Neisseriameningitidis, Haemophilusinfluenzae) [2].
Лектин-опосредованная активация комплемента является одним из важных путей первой линии неспецифической защиты от инфекций. В настоящее время известно несколько молекул, активирующих лектиновый путь активации комплемента: фиколины и коллектины (маннозосвязывающий лектин (mannosebindinglectin, MBL), печеночный коллектин-1 (collectinliver-1) и почечный коллектин-1 (collectinkidney-1)). Фиколины структурно и функционально гомологичны MBL, обладают способностью фиксироваться к углеводным компонентам бактерий с последующей активацией комплемента. Высокие показатели младенческой смертности в коренных популяциях арктических территорий России предположительно могут быть связаны с дефектами иммунной системы, вызванными вариантами гена L-фиколина (FCN2) [1].
До настоящего времени не проведен анализ полиморфизма генов, ассоциированных с нарушением отдельных путей иммунного реагирования, не исследованы распределения частот генотипов, предрасполагающих к тяжелому течению инфекций у детей раннего возраста в Арктических регионах России [2].
Целью настоящей работы является оценка распределения генотипов гена фиколина FCN2 (в точках rs7851696 и rs17549193), в популяциях Красноярского края.
Для достижения цели были поставлены следующие задачи:
1. Выделить ДНК из сухих пятен крови от младенцев из разных популяций Красноярского края (долган - нганасане, ненцы, европейцы) с помощью метода с использованием сорбента по протоколу DIAtom™ DNA Prep.
2. Провести генотипирование аллельных вариантов гена FCN2 (в точках rs7851696 и rs17549193) используя методы: полимеразной цепной реакции, рестрикционного анализа продуктов амплификации и электрофоретической детекции в агарозном геле.
3. Провести сравнительную характеристику и выявить особенности распределения частоты генотипов гена FCN2 в популяциях Красноярского края (долган - нганасане, ненцы, европейцы).
Работа выполнена в Красноярском Федеральном государственном бюджетном научном учреждении «Федеральный исследовательский центр «Красноярский научный центр Сибирского отделения Российской академии наук» (ФГБНУ ФИЦ КНЦ СО РАН, КНЦ СО РАН) Научно-исследовательский институт медицинских проблем Севера (НИИ МПС)
Таким образом, результаты, полученные в настоящем исследовании, позволяют предположить, что арктические популяции Восточной Сибири характеризуются специфичностью генетического состава, ответственного за активность L- фиколина. Можно предположить, что популяции Арктики характеризуются генетической предрасположенностью к более высокому уровню функциональной активности L-фиколина по сравнению с европеоидной популяцией. Показано, что население ненцев имеет несколько важных особенностей по сравнению с долганами-нганасанами: более низкая распространенность аллеля T для полиморфизма rs17549193 и более высокая распространенность аллеля T для полиморфизма rs7851696. Результаты текущего показывают, что население ненцев имеет самый высокий уровень неспецифической противоинфекционной защиты по сравнению с другими популяциями Восточной Сибири. Дополнительный анализ заболеваемости инфекционными болезнями в изученных популяциях позволит выявить фенотипические характеристики населения ненцев, связанные с повышенной функциональной способностью L-фиколина как одного из важных агентов инфекции первого ряда защитного агента.
