Тема: ПОИСК ВЫСОКОИНФОРМАТИВНЫХ МИКРОСАТЕЛЛИТНЫХ МАРКЕРОВ, ЛОКАЛИЗОВАННЫХ НА Х-ХРОМОСОМЕ, ДЛЯ ДНК-ИДЕНТИФИКАЦИИ ЧЕЛОВЕКА В ПОПУЛЯЦИЯХ СИБИРИ.

Геном человека содержит множество повторяющихся последовательностей ДНК (микросателлитов). Полиморфизм Х-STR - особый инструмент в области популяционной генетики человека и идентификации личности [Al-Awadi et al., 2022]. X-STR при ДНК- идентификации является дополнительным инструментом к аутосомным микросателлитным маркерам, Y-STR и мтДНК. Его можно использовать в судебномедицинских исследованиях, таких как комплексный анализ родства [Genetic analysis of 19 X chromosome STR loci ..., 2017].
У мужчин рекомбинация между X- и Y-хромосомами ограничена псевдоаутосомными областями, поэтому Х-хромосома от отца передается потомству женского пола практически без изменений, а вторая Х-хромосома, являясь рекомбинантной, от матери [Development and validation of a multiplex 19 X-chromosomal short tandem repeats ..., 2021], при этом индивиды мужского пола получают Х-хромосому только от матери. За счет этих особенностей X-хромосомные маркеры особенно информативны в сложных случаях определения родства, к примеру, когда для анализа доступен материал только дальних родственников или для определения отцовства недоступна ДНК предполагаемого отца, или вопрос об отцовстве стоит между близкими родственниками. Так, при определении родства между отцом и дочерью, бабушкой по отцу и внучкой маркеры X-хромосомы информативнее аутосомных в 2 и 4 раза, соответственно. Применение Y-хромосомных и мтДНК маркеров в данном случае бесполезно [Генетическая вариабельность X-сцепленных STR-маркеров в популяциях Сибири, 2015].
Актуальность исследования определяется поиском высокоинформативных для ДНК-идентификации Х-STR маркеров в популяциях Сибири, так как X-STR-маркеры имеют высокую вариабельность в популяциях. Более интенсивный дрейф генов в малочисленных и изолированных популяциях Сибири приводит к снижению гетерозиготности, что влияет на идентификационный потенциал уже разработанных в мире тест-систем. Так, население Сибири чрезвычайно гетерогенно этнически и генетически, поэтому необходимо создание специальных баз данных по референсным частотам аллелей Х-STR маркеров.
Цель: поиск высокоинформативных микросателлитных маркеров, локализованных на Х-хромосоме, для ДНК-идентификации человека в популяциях Сибири.
Задачи:
1. Оценить уровень генетического разнообразия популяций якутов, алтайцев (алтай-кижи, алтайские казахи, теленгиты) и тувинцев по 39 X-STR маркерам, используемым в ДНК-идентификации.
2. Оценить уровень идентификационной информативности по 39 X-STR и отобрать 20 наиболее информативных маркеров для популяций якутов, алтайцев (алтай- кижи, алтайские казахи, теленгиты) и тувинцев.
3. Просеквенировать образцы ДНК индивидов из популяций якутов, алтайцев и тувинцев по нескольким X-STR локусам для поиска возможных популяционных различий в структуре повтора.
4. Охарактеризовать генетическую дифференциацию популяций якутов, алтайцев (алтай-кижи, алтайские казахи, теленгиты) и тувинцев по 20 отобранным Х-STR маркерам.
Работа выполнена на базе лаборатории геномной идентификации НИИ Медицинской генетики ТНИМЦ.
Купить

1. Проведена оценка уровня генетического разнообразия в популяциях якутов, алтайцев (алтай-кижи, алтайские казахи, теленгиты) и тувинцев по 39 X-STR маркерам, среди которых наиболее информативными по HE и PIC в данных популяциях являются локусы DXS10011, DXS10101, DXS8377, DXS10148, DXS101.
2. Наибольший уровень идентификационной информативности в популяциях
якутов, алтайцев (алтай-кижи, алтайские казахи, теленгиты) и тувинцев показали следующие X-STR маркеры: DXS10011, DXS10101, DXS8377, DXS10148, DXS101,
DXS10078, DXS10103, DXS6809, DXS6789, DXS981, HPRTB, DXS10079, DXS6797, DXS7424, DXS6804, GATA31E08, DXS7132, DXS9895, DXS10102. Данные маркеры в качестве тест-системы среди исследуемых популяций наиболее информативны (по показателю общей исключающей способности (PE)) в популяции алтай-кижи (0,9999999985).
3. Тандемные повторы локусов DXS10103, DXS7423, DXS6810, DXS9895 у представителей популяций якутов, алтайцев и тувинцев соответствуют номенклатуре.
4. Оценка генетической дифференциации (Fst) по 20 наиболее информативным для популяций якутов, тувинцев и алтайцев (алтай-кижи, алтайские казахи, теленгиты) X- STR маркерам показала наличие значимых различий (р <0,05) практически между всеми выборками, за исключением алтай-кижи и алтайских казахов (р = 0,45946±0,0656). Генетическая дифференциация популяций с учетом молекулярных различий между аллелями (AMOVA) якутов, алтайцев (алтай-кижи, алтайские казахи, теленгиты) и тувинцев по 20 X-STR маркерам показала значимые различия по 11 локусам: DXS8377, DXS6797, DXS10011, HPRTB, DXS10079, DXS6809, DXS10148, DXS6789, DXS6804, DXS10101, DXS101.
Купить