СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ 2
ОГЛАВЛЕНИЕ 5
ВВЕДЕНИЕ 6
ГЛАВА 1. МАСТОЦИТОЗ - СОВРЕМЕННЫЕ ДАННЫЕ О ЗАБОЛЕВАНИИ 8
1.1. Общие данные о мастоцитозе 8
1.2. Тучные клетки: морфология и патогенез мастоцитоза 12
1.3. Классификация, клиника и диагностические критерии мастоцитоза 16
Классификация форм мастоцитоза 16
КОЖНЫЕ ФОРМЫ МАСТОЦИТОЗА 21
СИСТЕМНЫЕ ФОРМЫ МАСТОЦИТОЗА 25
1.4. Лечение 39
1.5. Прогноз и выживаемость больных 49
ГЛАВА 2. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ 53
ГЛАВА 3. РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЕ И ОБСУЖДЕНИЕ 56
3.1. Клинические случаи пациентов с мастоцитозом 70
ЗАКЛЮЧЕНИЕ 82
ВЫВОДЫ 83
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ 84
Приложение 90
Мастоцитоз - гетерогенная группа редких заболеваний миелопролиферативной природы, при котором происходит избыточное накопление и пролиферация тучных клеток (ТК) в тканях и органах [13, 22]. На данный момент этиология и патогенез до конца не изучены. Считается, что у детей мастоцитоз - это временное проявление гиперреактивности тучных клеток, дебютирующее в раннем возрасте, протекающее в виде кожных форм и спонтанно регрессирующее при достижении ребенком пубертатного возраста. Мастоцитоз у взрослых - клональное заболевание опухолевой природы, но, как правило, со стабильным многолетним течением [10, 11, 38].
Для диагностики мастоцитоза разработаны четкие критерии, основанные преимущественно на данных клинической картины заболевания (для кожных форм у детей) и гистологическом, иммуногистохимическом, молекулярно-генетическом исследованиях (для системных форм мастоцитоза, выявляемых у взрослых) [51]. Несмотря на имеющиеся конкретные критерии и рекомендации, диагностика мастоцитоза в России сопряжена с определенными трудностями. Как правило, большинство больных длительное время обследуются и получают терапию по поводу других заболеваний. Это связано с отсутствием масштабных российских исследований мастоцитоза и актуальной современной информации о данном заболевании. По этой же причине на данный момент не существует принятых в нашей стране стандартов диагностики мастоцитоза, что осложняет его выявление и, следовательно, лечение.
Учитывая особенности течения заболевания, а именно склонное к спонтанному саморазрешению у детей и длительное стабильное у взрослых, можно сделать вывод, что больным с мастоцитозом в первую очередь необходима консультативная помощь, а затем и медикаментозная. Своевременная консультация пациента по поводу заболевания позволяет избежать промедления в лечении, а также ухудшения течения заболевания, что положительно отражается на качестве жизни пациентов. Помимо этого, грамотное лечение более тяжелых системных форм мастоцитоза у взрослых позволяет не только улучшить качество жизни, но и увеличить медиану выживаемости.
Таким образом, актуальность настоящей работы состоит в изучении тенденций заболевания мастоцитозом в России, определения половозрастной структуры заболевания, соотношения форм мастоцитоза, рассмотрении основных методов диагностики и лечения заболевания.
Цель работы: изучить структуру заболевания мастоцитозом в России у детей и взрослых.
Задачи работы:
1. Изучить современные данные отечественной и зарубежной литературы, посвященные проблеме мастоцитоза.
2. Провести сбор информации о течении заболевания у пациентов с помощью специально разработанных анкет и метода интервьюирования.
3. Провести обработку и анализ полученных данных, сравнить результаты исследования с литературными данными.
4. Сформулировать выводы о структуре заболеваемости мастоцитозом и особенностях клинического течения у взрослых и пациентов детского возраста в России.
Научная новизна работы: проведен сбор информации, анализ и интерпретация данных крупнейшей группы пациентов с мастоцитозом в России.
Мастоцитоз - редкая патология, требующая дальнейшего изучения. На сегодняшний день не существует достаточно четкого представления об этиологии и патогенезе мастоцитоза, что диктует необходимость дальнейшего изучения данной патологии.
Мастоцитоз - это довольно обширная группа гетерогенных заболеваний с повышенным накоплением и пролиферацией тучных клеток. Таким образом, необходимо не только тщательно дифференцировать клинические формы болезни, но и подходить индивидуально к обследованию, лечению и оказанию консультативной помощи пациенту.
Целью настоящей работы было изучение структуры мастоцитоза на примере большой группы пациентов из России. В рамках работы было проведено масштабное исследование, которое включало в себя сбор информации о 123 пациентах из 65 городов России, а также Украины, Беларуси, Латвии. Был проведен максимально подробный сбор информации о течении заболевания, отбор наиболее важных и показательных критериев и анализ основных полученных тенденций.
По результатам данной работы можно сказать о выявленных тенденциях течения заболевания в России, сходных с описанными в иностранных научных журналах. Однако мастоцитоз - длительно текущее заболевание, поэтому необходимо дальнейшее активное наблюдение за пациентами с мастоцитозом для выявления долгосрочных тенденций течения болезни (продолжительность жизни, влияние возраста, лекарственной терапии и на течение и прогноз заболевания и т.д.)
