ГЛАВА 1. ТЕОРЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ НАСЛЕДСТВЕННЫХ
ЗАБОЛЕВАНИЙ ЧЕЛОВЕКА 5
1.1 Открытие законов Менделя 7
1.2 Клиническая генетика 7
1.3 Функции генов 10
1.4 Понятие о наследственности и изменчивости 11
1.5 Цитологические основы наследственности и изменчивости 12
1.6 Г енотипическая изменчивость и ее формы 13
1.7 Факторы мутагенеза 18
ГЛАВА 2. ВИДЫ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ 23
2.1 Хромосомные болезни 24
2.2 Аномалии количества аутосом 27
2.3 Генные болезни 28
2.4 Лечение наследственных заболеваний 35
2.5 Профилактика врожденных патологий 37
ГЛАВА 3. ПРОГРАММА ЭЛЕКТИВОГО КУРСА ПО БИОЛОГИИ
«НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА» ДЛЯ
УЧАЩИХСЯ 9 КЛАССА 42
ЗАКЛЮЧЕНИЕ 49
СПИСОК ИСТОЧНИКОВ И ЛИТЕРАТУРЫ 51
Для чего нужно знать и изучать наследственные заболевания. И какая наука этим занимается? Ответ - генетика. Предметом генетики служит изучение явлений наследственности и изменчивости у человека. А так как человеческий организм устроен очень сложно, то и изучение происходит на всех уровнях организации: популяционном, организменном, клеточном, организменном.
Актуальность темы: Изучение азов генетики в школьном курсе биологии как никогда актуально. Так как знания, полученные на уроках, в будущем пригодятся школьникам во взрослой жизни.
Человеку естественно стремление узнать свою природу.
После победы над многими вирусными и инфекционными болезнями, медицина сделала большой шаг вперед в изучении наследственных заболеваний, профилактики и борьбы с ними [8,9].
А так же, после того как была понята природа многих мутаций и их значение в наследственности были сделаны выводы о том, что мутации могут быть вызваны такими факторами как: радиация, химические соединения, высокая и низкая температура, излучение [5,6].
И последнее, но не менее важное, элементарные знания генетики помогут обучающимся понять и разобраться в том, какие болезни передаются по наследству, а какие нет. И это поможет им в дальнейшем спрогнозировать и предотвратить случаи каких - либо хромосомных отклонений у потомков.
Тема «Наследственные болезни человека» изучается в 9 классе в разделе «Генетика» и является заключительным этапом в прохождении данного раздела.
Цели:
1. Дать новые знания о наследственных болезнях человека;
2. Изучить генные и хромосомные болезни;
3. Познакомиться с классификацией и причинами наследственных болезней;
4. Познакомиться с факторами риска и мерами профилактики наследственных болезней человека .
Задачи:
1. Рассмотреть и проанализировать основные и наиболее часто встречающиеся наследственные болезни человека.
2. Дать общее представление о патологии наследственных болезней человека.
Объектом исследования является процесс обучения и воспитания школьников по биологии.
Предмет исследования: изучение наследственных болезней человека и применение этих знаний в школьном курсе биологии.
Новизна работы. В представленной работе собраны обширные сведения о природе наследственных заболеваний человека. Все эти материалы могут оказать неоценимую помощь для учителей биологии школ.
Практическое значение изучения: способствовать дальнейшему
расширению у учащихся знаний о генетике человека, показать необходимость генетических знаний для прогнозирования появления наследственных болезней у человека и их ранней диагностики.
Материалы выпускной квалификационной работы могут быть широко использованы в школьном курсе биологии при изучении вопросов наследственности, а также в организации и проведении воспитательных мероприятий направленных на пропаганду здорового образа жизни у обучающихся.
Структура и объем выпускной квалификационной работы. Выпускная квалификационная работа изложена на 52 страницах и состоит из введения, 3 глав, заключения, список использованной литературы включает 31 источник. В работе содержится 3 таблицы и 7 рисунков.
Наследственность всегда представляла собой одно из наиболее труднообъяснимых явлений в истории. Человечество, до современности, никогда не могло управлять наследственностью, тем более ее распространению. На сегодняшний день медицина достигла высот и стала выявлять, бороться с наследственными болезнями, разрабатывать
профилактику и лечение. Но идеального результата она не сможет добиться никогда, потому что каждый человек уникален, каждый ведет свой образ жизни, каждый имеет свою предрасположенность к данному типу болезни. Кроме этого, в мире идет скрещивание разных популяций, которое также неблагоприятно влияет на дальнейшее развитие. В настоящее время выявлены и изучены различные нарушения сложнейших процессов обмена веществ при некоторых наследственных заболеваниях [19,24], что открывает новые пути их профилактики и лечения. Таким образом, современное состояние науки о наследственных и хромосомных болезнях не дает никаких оснований для безучастного наблюдения над проявлением тяжелых наследственных пороков у человека, как это имело место еще не так давно.
Изучение генетики и наследственных болезней человека - это один из центральных разделов в курсе школьной биологии [22]. Эта важная глава тяжело дается учащимся, но при этом она заинтересовывает их, что дает более успешное усвоение школьного материала. Тема «Наследственные болезни человека» пригодится в дальнейшей жизни школьников. Она формирует представление об особенностях генетики и перспективах развития этой науки, наследственных болезнях, о причинах их возникновения, возможностями их избегания и методами их лечения. Это важно для того, чтобы школьники познали себя, стали с ответственностью, уважением относиться не только к себе, но и к окружающим людям, к окружающей среде. Прогресс в генетике, с одной стороны, открывает широкие перспективы в лечении тяжелых наследственных и ненаследственных болезней, а с другой стороны, ставит общество перед лицом серьезных проблем, от решения которых зависит не только физическое, но и духовное здоровье человечества.
1. Алиханян С.И., Акифьев А.П., Чернин Л.С. Общая генетика. М.: Высшая школа, 1985.
2. Балахонов А.В. Ошибки развития. Л., 1990.
3. Барабанщиков Б.И., Сапаев Е.А. Сборник задач по генетике. Казань,1988.
4. Барнетт А. Род человеческий. М., 1968.
5. Берг Р., Давиденков С. Наследственность и наследственные болезни человека. Л., 1971.
6. Бердышев Г.Д.. Криворучко И.Ф. Генетика человека с основами медицинской генетики . Минск: Высшая школа, 1979.
7. Биологический энциклопедический словарь. М.,1986.
8. Бочков Н.П. Биология и современность. М., 1990.
9. Бочков Н.П. Генетика человека (наследственность и патология). М.: Медицина, 1978.
10. Бочков Н.П. Гены и судьбы. М., 1976.
11. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: ГЭОТАР-МЕД, 2002.
12. Генетика в акушерстве и гинекологии. М., 1985.
13. Левонтин Р. Гены. среда и организмы. М., 1993.
14. Левонтин Р. Человеческая индивидуальность: наследственность и среда. М., 1993.
15. Мартынова Р.П., Рывкин И.А. Исследования близнецов в медицинской генетике. М., 1970.
...