Введение 3
Глава 1. Наследственные болезни человека 7
1.1. Наследственные болезни и их классификация 7
1.2. Моногенные, полигенные и хромосомные заболевания 10
1.2.1. Моногенные болезни 11
1.2.2. Полигенные болезни 26
1.2.3. Хромосомные болезни 27
1.3. Методы диагностики наследственных болезней 35
Глава 2. Особенности проведения занятий по изучению генных
мутаций в школе 37
2.1 Изучение генетических закономерностей 37
2.2 Методы работы с учащимися на уроках 41
2.2.1. Методическая модель применения игровых технологий 43
2.2.2 Особенности факультативных занятий 45
2.3. Ожидаемые результаты освоения раздела программы 51
2.4 Методические рекомендации по изучению наследственных
заболеваний человека с применением игровых педагогических технологий 55
Глава 3. Проект программы факультативного курса «Генетика
человека» 58
3.1. Пояснительная записка 58
3.1.1 Цели и задачи освоения факультативного курса 58
3.1.2 Место факультативного курса в структуре биологических
дисциплин 59
3.2 Содержание и структура курса 60
3.3 Образовательные технологии, применяемые на занятиях 63
3.4 Разработка отдельных занятий 64
3.4.1 Изучение дерматоглифических характеристик рук 64
3.4.2 Сценарий деловой игры 67
Заключение 73
Список использованной литературы 76
Купить

Человек - относительно молодой житель Земли, он сравнительно недавно включился в ее экосистемы. Но за время антропогенеза он стал более социальным, чем биологическим существом, причем его социальность носит не инстинктивный, как у муравьев или пчел, а осмысленный, разумный характер.
За время социализации появилось множество видов деятельности людей, с результатами которых каждый человек сталкивается постоянно, прямо или косвенно. Например, не каждый видел работу ГЭС, хотя электричество - уже неотъемлемая часть существования человечества. Однако две профессии (как минимум) непременно проходят через жизнь каждого человека, это учитель (преподаватель) и медицинский работник. Представители этих профессий совместно отвечают за нравственное, умственное и физическое развитие каждого члена общества.
Нормальное развитие человека обусловливается множеством факторов, как внешних, так и внутренних. К внешним относят воздействие окружающей среды, на которую человек, став, по словам В. Вернадского мощной геохимической силой, продолжает оказывать негативное воздействие. К внутренним - состояние здоровья человека, и которое, в свою очередь, напрямую зависит от состояния окружающей среды.
Проблема здоровья людей и генетика тесно взаимосвязаны. Ученые- генетики пытаются ответить на вопрос, почему одни люди подвержены различным заболеваниям, в то время как другие в этих же, или даже худших условиях остаются здоровы. В основном это связано с наследственностью каждого человека, т.е. свойствами его генов, заключенных в хромосомах.
Многие факторы среды вызывают изменения генетического материала, мутации. Они могут быть полезными, нейтральными или вредными. В последнем случае констатируют болезни.
Согласно статистическим данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) на начало XXI века 4-5% новорожденных оказались отягощены наследственными болезнями. Эта цифра имеет тенденцию увеличиваться со временем в связи с ростом общечеловеческого генетического груза (скрытых рецессивных мутаций). Кроме естественных процессов, обусловливающих этот рост (спонтанные мутации в процессе репликации ДНК и реакции внутриклеточного метаболизма), увеличивается антропогенное воздействие. Согласно оценкам ведущих мировых учёных в области медицинской генетики, если скорость мутирования увеличится хотя бы в 2-3, это может вызвать катастрофический рост числа случаев наследственных заболеваний.
Справедливости ради следует отметить, что рост числа наследственных заболеваний заключается не только в ухудшении качества среды жизни, но и в успехах медицинской генетики, в разработке новых методик обнаружения наследственных болезней.
Актуальность темы.
В настоящее время большое внимание уделяется исследованиям в области педагогики, теории и методики обучения биологии. Авторы современных исследований в этой области подчеркивают, что цель биологического образования - системные знания.
Одной из приоритетных задач современной школы является формирование личности, которая обладает универсальной системой знаний. Такая система необходима человеку, так как она формирует мировоззрение, позволяя грамотно оценивать наблюдаемые события, устанавливать взаимосвязь между явлениями, и может служить надёжной основой для приобретения опыта самостоятельной деятельности.
В школьном курсе биологии необходимыми для жизни являются знания о механизмах наследственности и изменчивости организмов, о наиболее распространённых наследственных заболеваниях и о факторах, вызывающих наследуемые повреждения генетического материала (ионизирующее излучение, наркотики, алкоголь и др.). Эти знания имеют прямое отношение к соматическому и психическому здоровью человека и позволят формирующейся личности грамотно воспринимать дальнейшую информацию на эти темы, в том числе, касающуюся вопросов здорового образа жизни.
Здесь возникает противоречие. Инклюзивность образования предполагает вовлечение в учебный процесс детей с различными возможностями, в том числе, с генетическими аномалиями. Диагноз может установить только врач и, в силу медицинской этики, он не имеет права разглашать этот диагноз. Но и учителю это знание необходимо для правильного построения индивидуального обучения. Поэтому ему остается только предполагать такую возможность и основной упор в своей работе делать на привитие знаний, умений и навыков ведения здорового образа жизни. Например, больному фенилкетонурией достаточно избегать употребления продуктов, содержащихфенилаланин, до 14-15 лет, и его дальнейшее развитие не будет отличаться от лиц, не имеющих в геноме этой аномалии.
Необходимость обладания такими знаниями очевидна, так как они важны для понимания многих патологических процессов в организме человека, причин возникновения наследственных заболеваний, а также элементарных знаний о репродуктивном здоровье. Кроме того, знания о мутациях и их фенотипическом проявлении помогают понять многие процессы, происходящие в организме человека, механизмы их формирования, а также установить взаимосвязь между процессами и явлениями, происходящими в биологической системе человеческого генома.
В современных учебниках и пособиях для 10-11 класса потенциал знаний о генных мутациях раскрывается недостаточно полно. Учебная информация о наследственных заболеваниях не всегда является целостной, системной.Поэтому необходимо формировать предметную компетентность школьников при обучении биологии в 10-11 классе в рамках курса «Общая биология».
Тему данной дипломной работы определили как: «Изучение в школьном курсе биологии генных мутаций как причины наследственных заболеваний человека».
Объект и предмет исследования. Объект: процесс обучения биологии в школе. Предмет исследования: формирование знаний о генных мутациях и вызываемых ими наследственных болезнях в процессе обучения биологии в школе.
Цели и задачи исследования. Цель исследования состоит в разработке курса факультативных занятий «Генетика человека» для углубленного изучения генетики в школе.
Задачи исследования:
• изучить научную литературу по проблеме изучения генных мутаций, вызывающих наследственные заболевания, в практике обучения биологии;
• выявить особенности построения учебного процесса на уроках биологии в рамках изучения генных мутаций, вызывающих наследственные заболевания, в курсе 10-11 классов;
• изучить методические условия формирования предметной
компетентности на основе системы знаний;
• выявить межпредметные связи при изучении генных мутаций, вызывающих наследственные заболевания, на уроках биологии в 10-11 классах.
Купить