Введение 3
1 Наследственные заболевания: понятие, классификация, характеристики 4
2 Наследственные заболевания с различными типами наследования 6
2.1 Заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования 6
2.2 Заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования 15
2.3 Заболевания, наследуемые по х-сцепленному типу 26
2.4 Хромосомные болезни 31
Заключение 34
Список использованных источников 35
В настоящее время известно более 6000 наследственных заболеваний, они не только многочисленны, но и разнообразны по своим клиническим проявлениям. Многие наследственные заболевания объединены в наследственные синдромы. Таким образом, если пациент получает одно заболевание из синдрома появляется риск возникновения других заболеваний, входящих в его состав. Именно поэтому так важно ориентироваться в наследственных заболеваниях, особенностях их течения и наследования.
Согласно данным всемирной организации здравоохранения около 4% новорожденных страдают теми или иными генетически обусловленными дефектами. К этому числу надо прибавить ту наследственную патологию, которая проявляется не сразу после рождения, а в более позднем возрасте. Значительный и все повышающийся процент наследственных форм умственной отсталости привлекает внимание специалистов во всех странах мира. Именно поэтому тема выбранной контрольной работы является актуальной.
При написании работы были проанализированы методические руководства, учебные пособия по генетике человека, а также литература по наследственным заболеваниям, методам их диагностики и лечения.
В основе возникновения наследственных заболевании лежат мутации: преимущественно хромосомные и генные. Следовательно, выделяют хромосомные и наследственные генные болезни. Причиной хромосомных болезней является нарушение числа или структуры хромосом. Причина генных болезней - мутация генов. А причина генных болезней - мутация генов.
Благодаря прогрессу медицинской генетики и расширению представлений о характере наследования всевозможных заболеваний и влияний факторов внешней среды на проявляемость мутантных генов, стали намного яснее пути лечения, а самое главное – профилактика наследственных заболеваний.
Самой важнейшей задачей медицинской генетики остается профилактика наследственных заболеваний, своевременное предупреждение появления на свет больных детей. Профилактики наследственных заболеваний осуществляется в основном через медико-генетические консультации и областные диагностические центры, в который могут обращаться супружеские пары с отягощенной наследственностью для расчета риска рождения больного ребенка.
Важное достижение в развитии генетики - это возможность генетических анализов, к сожалению, они доступны еще не для всех генетических заболеваний, но тем не менее это возможность начать терапию до развития у больного выраженных нарушений в тех случаях, когда больной рождается ещё здоровым, но с дефектом в гене.
