Тема: Наследственные заболевания (Генетика человека с основами медицинской генетики)
Закажите новую по вашим требованиям
Представленный материал является образцом учебного исследования, примером структуры и содержания учебного исследования по заявленной теме. Размещён исключительно в информационных и ознакомительных целях.
Workspay.ru оказывает информационные услуги по сбору, обработке и структурированию материалов в соответствии с требованиями заказчика.
Размещение материала не означает публикацию произведения впервые и не предполагает передачу исключительных авторских прав третьим лицам.
Материал не предназначен для дословной сдачи в образовательные организации и требует самостоятельной переработки с соблюдением законодательства Российской Федерации об авторском праве и принципов академической добросовестности.
Авторские права на исходные материалы принадлежат их законным правообладателям. В случае возникновения вопросов, связанных с размещённым материалом, просим направить обращение через форму обратной связи.
📋 Содержание
1 Наследственные заболевания: понятие, классификация, характеристики 4
2 Наследственные заболевания с различными типами наследования 6
2.1 Заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования 6
2.2 Заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования 15
2.3 Заболевания, наследуемые по х-сцепленному типу 26
2.4 Хромосомные болезни 31
Заключение 34
Список использованных источников 35
📖 Введение
Согласно данным всемирной организации здравоохранения около 4% новорожденных страдают теми или иными генетически обусловленными дефектами. К этому числу надо прибавить ту наследственную патологию, которая проявляется не сразу после рождения, а в более позднем возрасте. Значительный и все повышающийся процент наследственных форм умственной отсталости привлекает внимание специалистов во всех странах мира. Именно поэтому тема выбранной контрольной работы является актуальной.
При написании работы были проанализированы методические руководства, учебные пособия по генетике человека, а также литература по наследственным заболеваниям, методам их диагностики и лечения.
✅ Заключение
Благодаря прогрессу медицинской генетики и расширению представлений о характере наследования всевозможных заболеваний и влияний факторов внешней среды на проявляемость мутантных генов, стали намного яснее пути лечения, а самое главное – профилактика наследственных заболеваний.
Самой важнейшей задачей медицинской генетики остается профилактика наследственных заболеваний, своевременное предупреждение появления на свет больных детей. Профилактики наследственных заболеваний осуществляется в основном через медико-генетические консультации и областные диагностические центры, в который могут обращаться супружеские пары с отягощенной наследственностью для расчета риска рождения больного ребенка.
Важное достижение в развитии генетики - это возможность генетических анализов, к сожалению, они доступны еще не для всех генетических заболеваний, но тем не менее это возможность начать терапию до развития у больного выраженных нарушений в тех случаях, когда больной рождается ещё здоровым, но с дефектом в гене.