ВВЕДЕНИЕ 6
1 АНАЛИТИЧЕСКИЙ ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ 8
1.1 Патентный поиск 17
2 МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ 24
3 РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ 26
3.1 Выявление биомаркеров 26
3.2 Освоение метода ПЦР с детекцией результатов в формате
гель-электрофорез 39
3.3 Результаты постановки эксперимента 44
3.4 Прогностическая модель 45
4 ОБСУЖДЕНИЕ 48
5 ВЫВОДЫ 51
6 ВНЕДРЕНИЕ 52
СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННЫХ ИСТОЧНИКОВ
Исследования является обоснование биомедицинских показателей ранней диагностики заболеваний нервной системы (на примере болезни Паркинсона).
Задача исследования:
1) Изучение мировой генетической базы;
2) Изучение показателей распространенности паркинсонизма;
3) Патентный поиск и сравнительное описание прототипов;
4) Освоение молекулярно-генетического метода в биоинженерии - метод полимеразно-цепной реакции;
5) Постановка эксперимента по генотипированию;
6) Разработка и внедрение результатов научного исследования.
Актуальность проблемы :
а) отсутствие диагностических систем, способных фиксировать наличие заболевания на ранних стадиях, а именно до проявления клинических симптомов;
b) «омоложение» болезнь Паркинсона, отсутствие своевременной диагностики, и как следствие инвалидизация людей, в том числе трудоспособного возраста;
c) развитие биомедецинской инженерии: возможность выявлять редкие генные варианты для определения риска развития многих хронических заболеваний человека;
d) выбранная тема соответствует приоритетным направлениям научно-технологического развития Российской Федерации:
• переход к персонализированной медицине;
• переход к высоко-технологическому здравоохранению;
• переход к технологиям здоровьесбережения.
Разработаны подходы совершенствования на основе сформированных биомедицинских (генетических) критериев ранней диагностики болезни Паркинсона
Положения выносимые на защиту:
1) Изучение мировых генетических баз является основанием для эффективного изучения проблем биомедицинской инженерии;
2) Применение полимеразно-цепной реакции в модификации флюоресценции в электрофорезе позволяет установить нарушения (мутации) в генах PARK1 и PARK8;
3) Разработанные профилактические мероприятия позволяют воплотить принцип персонализированной медицины с учетом аспектов биомедицинской инженерии.
Этапы работы:
• обзор литературы;
• патентный поиск;
• база данных генов;
• выявление биомаркеров;
• освоение методики ПЦР;
• постановка ПЦР у пациентов с наследственной отягощенностью к заболеванию;
• разработка прогностической модели.
Работа велась в семь этапов, соответственно поставленным перед исследованием задачам.
Клинико -эпидемиологического неблагоприятный прогноз распространенности заболевания (с 75,1 до 98,7 на 100 000 взрослого населения);
2) На основании изученной информации зарубежных баз данных сформирована русскоязычная генетическая база данных, в состав которых вошло 5240 генов;
3) Освоен молекулярно-генетический метод с применением бромистого этидия в электрофорезе ДНК в агарозном геле;
4) Результаты экспериментальных исследований показывают мутации в 4 и 12 хромосомах, определенные семейной формой болезни(было выявлено 4 поражения из 36 испытуемых);
5) Разработана модель мониторинга здоровья населения с учетом факторов риска и возрастной категории с применением электротехнической и биотехнической составляющих;
6) Применение полимеразно-цепной реакции в ранней диагностики клинически здоровых пациентов реализует прогностический подход к изучению развития заболевания;
7) Актуальность биомаркерных тестов высока и необходима для реализации концепции персонализированной медицины.
