Аннотация
Перечень сокращений 4
Введение 5
1 Обзор литературы 7
1.1 Возникновение и развитие ДНК-идентификации 7
1.1.1 RFLP, VNTRs и ПЦР 7
1.1.2 STR 10
1.1.3 Коммерческие мультиплексные наборы генетической идентификации 12
1.2 Особенности популяций ненцев 15
1.3 Особенности популяций алтайцев 17
2 Материалы и методы исследования 20
2.1 ПЦР 20
2.2 Капиллярный гель-электрофорез 21
2.3 Генотипирование образцов ДНК популяций по 25 aSTR 21
2.4 Статистические методы обработки полученных данных 22
3 Результаты и обсуждение 24
3.1 Частоты аллелей aSTR в мировых популяциях 24
3.2 Популяция ненцев 27
3.3 Популяция алтайцев 30
3.4 Сравнение популяций ненцев и алтайцев 33
Выводы 35
Список использованной литературы 36
...
Приложения и 3 раздел отсутствуют
Метод ДНК-идентификации незаменим при необходимости точного определения личности человека и довольно широко применяется в самых разных сферах: от судебной медицины [Ефремов, Серегин, 2008 ; Gjertson et al., 2007] до криминалистики. Он позволяет установить генетическую индивидуальность любого организма на основе анализа особенностей его дезоксирибонуклеиновой кислоты [Энциклопедия Кольера, 1997].
При проведении генетических экспертиз для ДНК-идентификации [ДНК- криминалистика ..., 2019 ; Мамурков, 2020] важно использование подходящих
референсных частот аллелей и учет генетико-демографической истории популяции анализируемых индивидов [Степанов и др., 2011 ; Степанов, 2002]. В популяциях с низким уровнем генетического разнообразия достоверно отличить родственников от неродственных индивидов сложнее, при этом использование неподходящих референсных частот при вероятностных расчетах повышает долю ложноположительных результатов [Степанов и др., 2011].
Это актуально в силу снижения среднего уровня гетерозиготности по мере продвижения путей миграции от Африки [Retshabile et al., 2018] до Азии [Tan et al., 2002].
В России проживает множество популяций с различным уровнем генетического разнообразия [Ибрагимова, 2004 ; Коршунова, 2004]. Так, для популяций коренных народов Сибири характерна меньшая вариабельность в сравнении с популяциями Кавказа, Средней Азии и Волго-Уральского региона нашей страны, но большая, чем в других регионах Азии. Тенденция к снижению уровня генетического разнообразия показана на большом числе нейтральных генетических маркеров, в том числе на аутосомных STR, традиционно используемых для ДНК-идентификации . Структура генофонда подобных народностей отличается от популяций, на основе которых сформирован международный стандарт CODIS. При этом для большого числа коренных народов Сибири отсутствуют данные о частотах аллелей, используемых в ДНК- идентификации аутосомных STR.
Данный факт подводит к необходимости формирования мультиплекса с нестандартными aSTR маркерами. Это позволит получать наиболее релевантные сведения для автохтонных этносов и уменьшить долю ложноположительных результатов ДНК - идентификации.
Цель: Формирование базы данных референсных частот аллелей аутосомных STR в популяциях ненцев и алтайцев.
Задачи:
1. Установить генотипы индивидов из ненецких популяций и алтайских популяций по 25 aSTR.
2. Оценить частоты аллелей и уровень генетического разнообразия по 25 аSTR в данных выборках.
3. Охарактеризовать генетическую дифференциацию, генетические внутри- и межэтнические взаимоотношения популяций ненцев и алтайцев по 25 aSTR маркерам.
4. Оценить идентификационный потенциал системы, включающей 25 aSTR маркеров в популяциях ненцев и алтайцев.
Исследование выполнено на базе лаборатории геномной идентификации Научно - исследовательского института медицинской генетики Томского НИМЦ.
В соответствии с п 3.2 «Регламента размещения текстов выпускных в Электронной библиотеке Научной библиотеки ТГУ» (Приказ № 450/ОД от 17.04.2024) данная ВКР размещается в ЭБ ТГУ с изъятием главы 3, выводов (стр. 24-35) и приложений А, Б, В, Г, Д (стр. 46-83) по решению правообладателя.
