ВВЕДЕНИЕ 3
ГЛАВА1.ЭТИОЛОГИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ПАТОЛОГИЙ 6
1.1. Особенности вредных факторов в развитии наследственных
заболеваний 6
1.2. Виды воздействия и критические периоды репродуктивного цикла
человека 12
1.3. Классификация наследственных и врождённых заболеваний 14
1.4. Медико-генетическое консультирование как профилактика
наследственных и врождённых заболеваний 14
ГЛАВА 2. АНАЛИЗ РЕЗУЛЬТАТОВ И СОБСТВЕННЫХ
ИССЛЕДОВАНИЙ 24
2.1. Организация исследования 24
2.2. Анализ показателей наследственных патологий (по статистическим
данныммедико-генетического консультирования) 26
2.3. Оценка показателей (по анкетным данным) 28
ЗАКЛЮЧЕНИЕ 37
СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННЫХ ИСТОЧНИКОВ И ЛИТЕРАТУРЫ 38
ПРИЛОЖЕНИЯ 39
По статистическим данным ВОЗ, ежегодно рождается около 1,5млн. новорожденных с серьезными врожденными пороками развития, хромосомными и генными болезнями. Когда-то средством профилактики был запрет на рождение ребенка в семьях, в которых есть больные дети с отклонениями.
Сейчас же существует множество разных методов обезопасить себя. В обязательном порядке необходимо заранее провести диагностику наследственных болезней до рождения ребёнка, это позволит избежать тяжёлых последствий путём планирования семьи. Большую рольв этом случае играетмедико-генетическое консультирование.
Медико-генетическое консультирование - с помощью этого метода медицинские организации предупреждают появление в семье ребенка с патологией. Если в семье появилась вероятность появления ребенка с отклонениями, то в такой ситуации предлагают или диагностику заболеваний и патологий с последующим лечением, либо не рожать детей. В таких случаях родителям рекомендуют методы: молекулярно-генетический, клинико¬
генеалогический, цитогенетический, биохимический. Для того чтобы диагноз был правильным, всем близким родственникам следовало бы пройти специализированное обследование. Все эти методы помогут определить какой именно тип наследования по данному заболеванию или признаку в семье, и уточнить диагноз болезни у пробанда. С родственниками проводится беседа по различным методам профилактики. Диагноз может повлечь за собой различные отклики пациентов, в любом случае медицинский работник должен соблюдать этические нормы в общении с родителями. Каждый из методов является специализированным, имеет функцию определять тип заболевания. В конце каждого приема, пациент должен быть осведомлен о его дальнейших действиях, должен иметь на руках необходимые результаты анализов. Медицинский работник, проводивший консультирование, имеет право дать необходимые советы по планированию семьи, методам и наиболее безопасным способам контрацепции,современным методам диагностики и терапии.
Гипотеза: можно предположить, что своевременное проведение
профилактики будет способствовать уменьшению влияния различных факторов, тогда это позволит сохранить физиологическое здоровье детей.
Цель дипломной работы:
1. Изучить влияние вредных факторов в развитии наследственных патологий;
2. Определить значение медико-генетического консультирования в профилактике наследственных патологий.
Задачи исследования:
1. Оценить влияние вредных факторов в развитии наследственной патологии;
2. Проанализировать частоту наследственной патологии;
3. Выявить особенности проведения медико-генетической консультации в Белгородской области;
4. Пропаганда медико-генетических знаний среди населения.
Методы исследования:
1) научно-теоретический анализ медицинской литературы по данной теме;
2) организационный (сравнительный, комплексный) метод;
3) социологический (анкетирование);
4) составление статистических диаграмм, графиков;
5) Психодиагностический метод (беседа);
Объект исследования: влияние вредных факторов на развитие наследственных патологий.
Предмет исследования: пациенты медико-генетического отделения ОГБУЗ «Белгородская областная клиническая больница Святителя Иоасафа» (30 человек).
Теоретическая значимость: состоит в определении актуальных данных по выявлению и предотвращению воздействия различных факторов, влияющих на развитие наследственных патологий.
Практическая значимость: заключается в определении мер
своевременной профилактики влияния вредных факторов на развитие наследственных патологий.
Главная задача генетики в медицине - диагностика наследственных заболеваний и их профилактика. В 21 веке генетическая медицина является достаточно развитым направлением, на данном этапе у людей есть возможность предотвращать различного рода наследственные патологии.
Генетическая и биологическая образованность в массах населения является достаточно высокой и молодые родители, у которых еще нет ребенка, все чаще прибегают к помощи медико-генетических консультаций.
Медицинские сестры играют в медико-генетическом консультировании немаловажную роль, т.к. они проводят различные мероприятия по ознакомлению и дородовому консультированию. Но это лишь малая часть того, что осуществляют средние медицинские работники, работая в женской консультации, в отделении педиатрии или в каком -то другом участке здравоохранения. Важным аспектом является пропаганда здорового образа жизни на всех этапах взросления, начиная с детского периода, а так же во время беременности. Медицинская сестра должна нести в массы информацию о чистоте среды обитания. Возникновению наследственных патологий способствует загрязнение среды обитания: загрязнение воздуха, воды, пищевых продуктов веществами, которые обладают мутагенным или канцерогенным действием. Именно поэтому средний медицинский персонал играет важную роль в реализации одной из задач медицинской генетики - профилактике врожденной и наследственной патологии.