ВВЕДЕНИЕ 3
ГЛАВА 1. ОРГАНИЗАЦИОННЫЕ АСПЕКТЫ МЕДИКО¬
ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ НА ВЫЯВЛЕНИЕ
НАСЛЕДСТВЕННЫХ ПАТОЛОГИЙ 6
1.1. Этиология наследственных патологий 6
1.2. Основные принципы и задачи генетического консультирования ... 17
1.3. Медико-генетическое консультирование как
профилактиканаследственных и врожденных заболеваний 20
1.4. Уровни и этапы медико-генетического консультирования 23
ГЛАВА 2. АНАЛИЗ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО
КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ В ПРОФИЛАКТИКЕ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ПАТОЛОГИЙ ПО БЕЛГОРОДСКОЙ ОБЛАСТИ 29
2.1. Организационная характеристика медико-генетического отделения
Перинатального центра ОГБУЗ «Белгородская областная клиническая больница Святителя Иоасафа» 29
2.2. Порядок проведения пренатальной дородовой диагностики
нарушений развития ребенка у беременных женщин 30
2.3. Оценка показателей факторов риска и частоты репродуктивных
нарушений 36
2.4. Анализ показателей наследственных патологий (по статистическим
данным медико-генетического отделения) 40
ЗАКЛЮЧЕНИЕ 43
СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННЫХ ИСТОЧНИКОВ И ЛИТЕРАТУРЫ 45
ПРИЛОЖЕНИЯ 46
Заболевания, передающиеся по наследству, занимают важное место в жизни человека и наблюдаются во всех популяциях, в том числе и в России. Частота врожденных аномалий развития составляет 2-3%, еще 5% новорожденных имеют так называемые незначительные пороки. Этиологией их являются гетерогенные факторы, которые включают в том числе, хромосомные аномалии, моногенные заболевания, действие тератогенов, болезни матери (фенилкетонурия, инсулинзависимый сахарный диабет и др.), инфекции (цитомегалия, краснуха, и др.). Многие врожденные аномалии зависят от комбинации генетических факторов и воздействия опасных и агрессивных факторов внешней среды, развиваясь по мультифакторному типу.
Этиология появления врожденных пороков развития — это различные мутации в половых клетках отца или матери и только 3-5% генов передаются по наследству. Таким образом, из-за аномальных отклонений происходит около 50% абортов и 7% мертворождений. На протяжении всей беременности родителям следует внимательно относиться ко всем назначаемым анализам, особенно, если они находятся в группе риска, потому как это серьёзные генные пороки. Для большинства наследственных заболеваний эффективных методов лечения нет. Таким образом, следует, для профилактики рождения аномального потомства основная роль отводится борьбе с наследственной патологией.
Одна из важнейших социально-гигиенических проблем - внутрисемейное регулирование рождаемости. В значительной степени решение задач по охране и укреплению здоровья семьи связано с вопросом организации медико¬социальной помощи семье.
Медико-генетическое консультирование,особенно в последние десятилетия, является эффективным и распространенным методом профилактики наследственных заболеваний.
Важно отметить, что медико-генетическое консультирование стало одним из приоритетных видов медицинской помощи будущим родителям в
профилактике патологий. Родителям разъясняют вероятность риска развития...
Профилактика наследственных заболеваний является одной из главных задач медицинской генетики. Обществу необходимо знать каковы достижения данной науки, и на каком этапе развития находится наука. В наше время сложилась возможность избежать и предотвращать наследственные болезни.
Каждый должен знать, что он выбирает и чем рискует.
С целью усовершенствования медико-генетической службы,
хромосомными аномалиями и генными патологиями, профилактики рождения
детей с врожденными пороками развития, снижение смертности и
инвалидизации детей от этой аномалии необходимо проведение следующих
медико-организационных мероприятий:
1.Развитие системы пренатальной диагностики с распространением
информации в медико-генетический кабинет консультативной поликлиники,
для выявления врожденных пороков развития у плода во время беременности.
2. Совершенствование методов селективного скрининга среди групп
детей высокого риска в ОГБУЗ «Детская областная клинической больнице»,
для выявления наследственных синдромов и хромосомной патологии у детей,
наследственных нарушений обмена.
3. Использование разработанную карту регистрации ребенка с
врожденными аномалиями, которая позволяет обеспечить своевременное
наблюдение за группой риска, для создания регистра наследственных и
врожденных пороков развития.
4. Работа акушерско-гинекологической и медико-генетической служб с
целью определения семей, имеющих опасный риск и проведение профилактики
направленной на предупреждение возникновения детей с аномалиями.
5. Оповещение населения и врачей о возможностях медико-генетической
службы области, а также повышение медико-генетической подготовки врачей
лечебно-профилактического учреждения области...
