Генетико-демографическая характеристика, структура браков и репродукция глухих людей в Республике Тыва
|
ВВЕДЕНИЕ 3
ГЛАВА 1. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ 5
1.1. Строение органа слуха 5
1.2. Участие волосковых клеток в усилении звукового сигнала 8
1.3. Классификация форм тугоухости/глухоты 9
1.4. Ген CJB2 (Сх26) 11
1.5. Мутационный спектр и распространённость мажорных мутаций гена GJB2 (Cx26)
1.6. Роль социальных факторов в распространенности наследуемых 14 форм потери слуха
ГЛАВА 2. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ 19
2.1. Источники информации для базы данных о больных с потерей 20 слуха
2.2. Источники для получения генетико-демографической характеристики группы больных с потерей слуха
2.3. Источники получения информации для анализа брачной 21
структуры, параметров репродукции глухих людей и других социальных аспектов
ГЛАВА 3. РЕЗУЛЬТАТЫ И ИХ ОБСУЖДЕНИЕ 22
3.1. Эпидемиология нарушений слуха в Республике Тыва 22
3.1.2. Анализ степени и типа потери слуха и половозрастной 23
структуры у больных с потерей слуха в Республике Тыва
3.2. Распространенность нарушений слуха в Республике Тыва 27
3.3. Брачный статус и брачная структура глухих людей в Республике Тыва
3.4. Анализ структуры браков глухих людей в Республике Тыва 33
3.5. Анализ репродукции глухих людей в Республике Тыва 34
3.6. Оценка социального статуса людей с тяжелой потерей слуха в 38 Республике Тыва
ЗАКЛЮЧЕНИЕ 42
ВЫВОДЫ 44
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ 46
ГЛАВА 1. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ 5
1.1. Строение органа слуха 5
1.2. Участие волосковых клеток в усилении звукового сигнала 8
1.3. Классификация форм тугоухости/глухоты 9
1.4. Ген CJB2 (Сх26) 11
1.5. Мутационный спектр и распространённость мажорных мутаций гена GJB2 (Cx26)
1.6. Роль социальных факторов в распространенности наследуемых 14 форм потери слуха
ГЛАВА 2. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ 19
2.1. Источники информации для базы данных о больных с потерей 20 слуха
2.2. Источники для получения генетико-демографической характеристики группы больных с потерей слуха
2.3. Источники получения информации для анализа брачной 21
структуры, параметров репродукции глухих людей и других социальных аспектов
ГЛАВА 3. РЕЗУЛЬТАТЫ И ИХ ОБСУЖДЕНИЕ 22
3.1. Эпидемиология нарушений слуха в Республике Тыва 22
3.1.2. Анализ степени и типа потери слуха и половозрастной 23
структуры у больных с потерей слуха в Республике Тыва
3.2. Распространенность нарушений слуха в Республике Тыва 27
3.3. Брачный статус и брачная структура глухих людей в Республике Тыва
3.4. Анализ структуры браков глухих людей в Республике Тыва 33
3.5. Анализ репродукции глухих людей в Республике Тыва 34
3.6. Оценка социального статуса людей с тяжелой потерей слуха в 38 Республике Тыва
ЗАКЛЮЧЕНИЕ 42
ВЫВОДЫ 44
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ 46
Потеря слуха является важной медико-социальной проблемой, затрагивающей более чем 10% населения мира. Нарушения слуховой функции могут быть обусловлены как средовыми (инфекционные заболевания будущей матери и ребенка, родовая травма, недоношенность, ототоксичность лекарственных препаратов и т.д.), так и генетическими причинами.
Известно, что 1 из 700-1000 новорожденных рождается глухим и примерно в половине случаев потеря слуха у ребенка имеет генетическую этиологию [Marazita et al., 1993; Morton et al., 1991]. Еще двое из этой тысячи теряют слух в течение первого года жизни. Таким образом, частота наследственной (генетически обусловленной) потери слуха тяжелой степени или глухоты, составляет не менее 1:1500-2000 новорожденных, что превышает частоты моногенных заболеваний, включенных в национальную программу массового неонатального скрининга, проводимого в России (фенилкетонурия- 1:10000, врожденный гипотиреоз - 1:4000-5000,галактоземия- 1:15000-20000, муковисцидоз- 1:3000-6000,
адреногенитальный синдром -- 1:5000-15000). С учетом высокой распространенности случаев врожденной потери слуха, в рамках реализации ФЦП «Дети России» (2007г.) и национального проекта «Здоровье» (2008г.), в перечень выявляемых заболеваний включён аудиологический скрининг детей первого года жизни, который позволит своевременно выявлять нарушение слуха у ребёнка и проводить последующую реабилитацию тугоухости.
К сожалению, в настоящее время наследственные формы потери слуха не подаются лечению, поэтому основной проблемой, на решение которой должны быть направлены усилия, является выявление факторов, определяющих «накопление» тех или иных генетических форм патологии слуха в различных регионах мира, разработка методов адекватной для данного региона молекулярной диагностики в целях своевременной постановки диагноза и оказание мер эффективной медико-социальной реабилитации людей с потерей слуха.
Целью данной работы является генетико-демографическая характеристика глухих людей в Республике Тыва, анализ структуры их браков и репродукции.
В соответствии с поставленной целью были сформулированы следующие задачи исследования:
- оценить общее количество людей с потерей слуха в Республике Тыва и охарактеризовать половозрастную структуру людей с потерей слуха и их распределение по территории Республики Тыва;
- оценить уровень брачности и провести анализ брачной структуры и параметров репродукции людей с потерей слуха;
- охарактеризовать социальный и психоэмоциональный статус глухих людей и определить степень социальной «замкнутости» их сообществ на основе таких параметров как: самооценка состояния слуха, брачные предпочтения, собственное представление о проблеме отсутствия слуха, суждение об отношении окружающих к этой проблеме, степень использования устного и жестового языка при общении и ряду других показателей.
Научная новизна исследования. Получены данные по генетико-демографической структуре людей с потерей слуха, проживающих в Республике Тыва, изучены особенности их брачной структуры, репродуктивные параметры и степень социальной адаптации.
Практическая значимость. Полученные данные имеют большое значение для медико-генетического консультирования отягощенных семей, профилактики наследуемых форм потери слуха и актуальны для разработки методологии прогнозирования наследственных форм глухоты.
Известно, что 1 из 700-1000 новорожденных рождается глухим и примерно в половине случаев потеря слуха у ребенка имеет генетическую этиологию [Marazita et al., 1993; Morton et al., 1991]. Еще двое из этой тысячи теряют слух в течение первого года жизни. Таким образом, частота наследственной (генетически обусловленной) потери слуха тяжелой степени или глухоты, составляет не менее 1:1500-2000 новорожденных, что превышает частоты моногенных заболеваний, включенных в национальную программу массового неонатального скрининга, проводимого в России (фенилкетонурия- 1:10000, врожденный гипотиреоз - 1:4000-5000,галактоземия- 1:15000-20000, муковисцидоз- 1:3000-6000,
адреногенитальный синдром -- 1:5000-15000). С учетом высокой распространенности случаев врожденной потери слуха, в рамках реализации ФЦП «Дети России» (2007г.) и национального проекта «Здоровье» (2008г.), в перечень выявляемых заболеваний включён аудиологический скрининг детей первого года жизни, который позволит своевременно выявлять нарушение слуха у ребёнка и проводить последующую реабилитацию тугоухости.
К сожалению, в настоящее время наследственные формы потери слуха не подаются лечению, поэтому основной проблемой, на решение которой должны быть направлены усилия, является выявление факторов, определяющих «накопление» тех или иных генетических форм патологии слуха в различных регионах мира, разработка методов адекватной для данного региона молекулярной диагностики в целях своевременной постановки диагноза и оказание мер эффективной медико-социальной реабилитации людей с потерей слуха.
Целью данной работы является генетико-демографическая характеристика глухих людей в Республике Тыва, анализ структуры их браков и репродукции.
В соответствии с поставленной целью были сформулированы следующие задачи исследования:
- оценить общее количество людей с потерей слуха в Республике Тыва и охарактеризовать половозрастную структуру людей с потерей слуха и их распределение по территории Республики Тыва;
- оценить уровень брачности и провести анализ брачной структуры и параметров репродукции людей с потерей слуха;
- охарактеризовать социальный и психоэмоциональный статус глухих людей и определить степень социальной «замкнутости» их сообществ на основе таких параметров как: самооценка состояния слуха, брачные предпочтения, собственное представление о проблеме отсутствия слуха, суждение об отношении окружающих к этой проблеме, степень использования устного и жестового языка при общении и ряду других показателей.
Научная новизна исследования. Получены данные по генетико-демографической структуре людей с потерей слуха, проживающих в Республике Тыва, изучены особенности их брачной структуры, репродуктивные параметры и степень социальной адаптации.
Практическая значимость. Полученные данные имеют большое значение для медико-генетического консультирования отягощенных семей, профилактики наследуемых форм потери слуха и актуальны для разработки методологии прогнозирования наследственных форм глухоты.
В результате эпидемиологического исследования получены данные о соотношении различных типов (кондуктивный, нейросенсорный, смешанный) и степеней тугоухости (включая полную потерю слуха -
глухоту) у детского и взрослого населения с патологией слуха. Получена минимальная оценка числа людей с тяжелой потерей слуха (тугоухость III-IV степени и глухота), проживающих в Республике - 1443 человек, что
составляет 0.43% по отношению ко всему населению Республики. Суммарная распространенность тугоухости/глухоты различного генеза составила 1 на 220 жителей с вариацией по административно-территориальным районам Республики от 1: 392 в Тандинском до 1: 85 в Сут-Хольском районах.
Конкретные причины «накопления» людей с тяжелой патологией слуха в этих районах пока неясны и подлежат дальнейшему анализу.
Результаты генетико-демографической характеристики больных с потерей слуха в Республике Тыва (брачной структуры и параметров репродукции) показывает, что преобладают типы браков «глухой на глухой», нежели «глухой на нормальной». Доля браков «глухой на глухой» характеризует степень брачной ассортативности по патологическому фенотипу - отсутствию слуха. В целом, в Республике Тыва уровень ассортативности браков между глухими людьми составляет 64.5%, однако, в г. Кызыле этот показатель статистически значимо (p=0.036) выше, чем в сельских районах Республики. В свою очередь, доля браков между глухими и слышащими брачными партнерами в сельских районах достоверно выше, чем в городе Кызыле. Также отмечается высокая доля людей с потерей слуха- 27,9% не состоящих в браке - «одиночек», средний возраст которых достаточно высок и равен 30.3±1.0.
По анализу репродуктивных параметров отмечено, что имеется тенденция к снижению общего числа детей глухих людей по сравнению со здоровыми сибсами и, следовательно, возможно, некоторое снижение их биологической приспособленности в целом. При анализе репродуктивных параметров между типами браков глухих людей выявлено, что среднее число детей в браках типа «глухой на глухой» составляет 2.14±0.08, что заметно ниже соответствующего показателя в браках типа «глухой на нормальной» - 2.50±0.16, тем не менее различия не являются статистически значимыми.
Анализ социальной и психо-эмоциональной характеристики людей с потерей слуха в Республике Тыва показало, что при характеристике своих способов коммуникации с нормально слышащими людьми большинство анкетируемых указало на использование жестов, как единственного способа коммуникации, 76% опрошенных утверждают, что глухота или плохой слух - это недостаток для человека, что их проблемы со слухом негативно отразились на возможностях выбора работы и низком материальном положении. Что касается отношения к слуху у будущих детей, то 74% выразили свое желание иметь слышащего ребенка. Также более половины 55% молодых людей выразили свое предпочтение иметь слышащего партнера в будущем браке.
Таким образом, проведен эпидемиологический анализ распространенности разных форм нарушений слуха в Республике Тыва и получены первые демографические и психосоциальные характеристики сообщества глухих людей в Республике Тыва, позволяющие оценить их социальный статус, консолидацию и степень социальной изоляции от «мира слышащих». Полученные данные имеют большое значение для медико-генетического консультирования отягощенных семей, профилактики наследуемых форм потери слуха и актуальны для разработки оптимальной методологии молекулярной диагностики наследуемых форм потери слуха в Республике Тыва.
глухоту) у детского и взрослого населения с патологией слуха. Получена минимальная оценка числа людей с тяжелой потерей слуха (тугоухость III-IV степени и глухота), проживающих в Республике - 1443 человек, что
составляет 0.43% по отношению ко всему населению Республики. Суммарная распространенность тугоухости/глухоты различного генеза составила 1 на 220 жителей с вариацией по административно-территориальным районам Республики от 1: 392 в Тандинском до 1: 85 в Сут-Хольском районах.
Конкретные причины «накопления» людей с тяжелой патологией слуха в этих районах пока неясны и подлежат дальнейшему анализу.
Результаты генетико-демографической характеристики больных с потерей слуха в Республике Тыва (брачной структуры и параметров репродукции) показывает, что преобладают типы браков «глухой на глухой», нежели «глухой на нормальной». Доля браков «глухой на глухой» характеризует степень брачной ассортативности по патологическому фенотипу - отсутствию слуха. В целом, в Республике Тыва уровень ассортативности браков между глухими людьми составляет 64.5%, однако, в г. Кызыле этот показатель статистически значимо (p=0.036) выше, чем в сельских районах Республики. В свою очередь, доля браков между глухими и слышащими брачными партнерами в сельских районах достоверно выше, чем в городе Кызыле. Также отмечается высокая доля людей с потерей слуха- 27,9% не состоящих в браке - «одиночек», средний возраст которых достаточно высок и равен 30.3±1.0.
По анализу репродуктивных параметров отмечено, что имеется тенденция к снижению общего числа детей глухих людей по сравнению со здоровыми сибсами и, следовательно, возможно, некоторое снижение их биологической приспособленности в целом. При анализе репродуктивных параметров между типами браков глухих людей выявлено, что среднее число детей в браках типа «глухой на глухой» составляет 2.14±0.08, что заметно ниже соответствующего показателя в браках типа «глухой на нормальной» - 2.50±0.16, тем не менее различия не являются статистически значимыми.
Анализ социальной и психо-эмоциональной характеристики людей с потерей слуха в Республике Тыва показало, что при характеристике своих способов коммуникации с нормально слышащими людьми большинство анкетируемых указало на использование жестов, как единственного способа коммуникации, 76% опрошенных утверждают, что глухота или плохой слух - это недостаток для человека, что их проблемы со слухом негативно отразились на возможностях выбора работы и низком материальном положении. Что касается отношения к слуху у будущих детей, то 74% выразили свое желание иметь слышащего ребенка. Также более половины 55% молодых людей выразили свое предпочтение иметь слышащего партнера в будущем браке.
Таким образом, проведен эпидемиологический анализ распространенности разных форм нарушений слуха в Республике Тыва и получены первые демографические и психосоциальные характеристики сообщества глухих людей в Республике Тыва, позволяющие оценить их социальный статус, консолидацию и степень социальной изоляции от «мира слышащих». Полученные данные имеют большое значение для медико-генетического консультирования отягощенных семей, профилактики наследуемых форм потери слуха и актуальны для разработки оптимальной методологии молекулярной диагностики наследуемых форм потери слуха в Республике Тыва.