ФИЗИЧЕСКАЯ РЕАБИЛИТАЦИЯ ДЕТЕЙ С СИНДРОМОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА
|
Только Word
ВВЕДЕНИЕ 4
ГЛАВА 1. СОВРЕМЕННОЕ СОСТОЯНИЕ ПРОБЛЕМЫ СИНДРОМА ДИСПЛАЗИИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ У ДЕТЕЙ 8
1.1 Характеристика соединительных тканей 8
1.2 Клиническая характеристика заболеваний соединительной ткани 10
1.3 Клиническая характеристика синдрома Элерса-Данло (СЭД) 12
1.4 Общие подходы к лечению и реабилитации детей с заболеваниями соединительной ткани 15
1.5 Медицинская и физическая реабилитация детей с синдромом Элерса-Данлоса 21
ГЛАВА 2. МЕТОДЫ И ОРГАНИЗАЦИЯ ИССЛЕДОВАНИЙ 31
2.1 Методы исследования 31
2.2 Организация исследования 33
ГЛАВА 3. КОМПЛЕКСНАЯ РЕАБИЛИТАЦИЯ ДЕТЕЙ С ЗАБОЛЕВАНИЯМИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ, С СИНДРОМОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА 40
3.1 Индивидуальная программа лечения и физической реабилитации ребенка с врожденными пороками развития 40
3.2 Индивидуальная программа лечения и реабилитации ребенка с синдромом Элерса-Данлоса 58
ВЫВОДЫ 74
СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННЫХ ИСТОЧНИКОВ 77
ПРИЛОЖЕНИЕ 1 82
ПРИЛОЖЕНИЕ 2 85
ПРИЛОЖЕНИЕ 3 86
ПРИЛОЖЕНИЕ 4 88
ПРИЛОЖЕНИЕ 5 91
ВВЕДЕНИЕ 4
ГЛАВА 1. СОВРЕМЕННОЕ СОСТОЯНИЕ ПРОБЛЕМЫ СИНДРОМА ДИСПЛАЗИИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ У ДЕТЕЙ 8
1.1 Характеристика соединительных тканей 8
1.2 Клиническая характеристика заболеваний соединительной ткани 10
1.3 Клиническая характеристика синдрома Элерса-Данло (СЭД) 12
1.4 Общие подходы к лечению и реабилитации детей с заболеваниями соединительной ткани 15
1.5 Медицинская и физическая реабилитация детей с синдромом Элерса-Данлоса 21
ГЛАВА 2. МЕТОДЫ И ОРГАНИЗАЦИЯ ИССЛЕДОВАНИЙ 31
2.1 Методы исследования 31
2.2 Организация исследования 33
ГЛАВА 3. КОМПЛЕКСНАЯ РЕАБИЛИТАЦИЯ ДЕТЕЙ С ЗАБОЛЕВАНИЯМИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ, С СИНДРОМОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА 40
3.1 Индивидуальная программа лечения и физической реабилитации ребенка с врожденными пороками развития 40
3.2 Индивидуальная программа лечения и реабилитации ребенка с синдромом Элерса-Данлоса 58
ВЫВОДЫ 74
СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННЫХ ИСТОЧНИКОВ 77
ПРИЛОЖЕНИЕ 1 82
ПРИЛОЖЕНИЕ 2 85
ПРИЛОЖЕНИЕ 3 86
ПРИЛОЖЕНИЕ 4 88
ПРИЛОЖЕНИЕ 5 91
Актуальность исследования. В настоящее время, по данным Всемирной организации здравоохранения известно около 10 тысяч наследственных заболеваний, которые приобретают все больший удельный вес в общей патологии человека. Ежегодно около 4% новорожденных страдают теми или иными генетически обусловленными дефектами, мутациями. Одной из ведущих тенденций ухудшения детского здоровья многие авторы называют синдром дисплазии соединительной ткани (ДСТ) [2, 5, 6, 12]. Дисплазия соединительной ткани (dis – нарушения, рlasia – развитие, образование) – генетически детерминированное нарушение развития соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном периодах [4, 12]. При поражении соединительной ткани аномалии структуры и функции могут быть локализованы в любом органе, а также, носить сочетанный характер.
Соединительнотканная дисплазия проявляется изменением пропорций тела, костными деформациями, гипермобильностью суставов, привычными вывихами, гиперэластичной кожей, клапанными пороками сердца, хрупкостью сосудов, мышечной слабостью. Симптомы одного и того же заболевания могут варьировать у различных пациентов.
Разделяют дифференцированную и недифференцированную дисплазии соединительной ткани. По данным различных авторов, распространённость синдрома дисплазии соединительной ткани в популяции достигает 51% и неуклонно растет [8, 15, 24]. Несмотря на высокую распространенность в популяции и тяжесть возможных последствий, недифференцированная дисплазия соединительной ткани зачастую выпадает из сферы внимания практических врачей.
К дифференцированным формам ДСТ относят синдромы Марфана, Элерса-Данлоса, Хольта Орама и др. Распространённость синдрома Марфана составляет около 1:5000. Распространённость синдрома Элерса- Данлоса (СЭД) – 1:5000 человек, в тяжелых формах – 1:100000 [5, 10, 11]. СЭД может проявляться в различной степени, от легкой гипермобильности (сверхподвижности) суставов до тяжёлой инвалидности или смерти [3,15]. На Западе синдром Элерса-Данлоса (СЭД) называют «невидимой» болезнью из-за того что чаще всего он остаётся не диагностированным. Генетические тесты довольно дорогостоящие и разработаны не для всех типов этого заболевания. В России диагностика практически не осуществляется. В связи с этим много людей даже не подозревают о своей болезни и проходят симптоматическое лечение, которое зачастую дает кратковременный положительный эффект, а истинная причина заболевания остаётся не установленной [12, 16].
Лечение и реабилитация детей с соединительнотканной патологией представляет собой сложную и мало разработанную задачу. В последнее десятилетие интерес к проблеме ДСТ резко возрос, а центр научно-практических интересов ощутимо сместился с Запада в Россию. Это связано с необходимостью внесения дополнений к стандартам обследования и лечения этих больных, внесения дополнительных лечебно-реабилитационных мероприятий, корригирующих нарушения, вызванные сопутствующей патологией. Основные принципы терапии и реабилитации, основанные на клиническом опыте и практическом опыте специалистов разного профиля, позволят существенно улучшить качество жизни лиц с заболеваниями соединительной ткани [8, 25].
Эффективность ведения детей с соединительнотканной патологией во многом определяется их ранней диагностикой, что позволит начать своевременную профилактику развития возможных осложнений и замедлить развитие течения данной патологии. Залогом успеха является преемственность ведения пациента на всех этапах: акушер-гинеколог - неонатолог - педиатр – терапевт-физиотерапевт - диетотерапевт - специалист по лечебной физической культуре, начиная от грудного возраста [8, 23].
Цель исследования: коррекция врожденных патологий опорно-двигательного аппарата (ОДА) у больных детей с синдромами дисплазии соединительной ткани, характерных синдрому Элерса-Данлоса с использованием средств и методов комплексной реабилитации, средств и методов физической реабилитации.....
Соединительнотканная дисплазия проявляется изменением пропорций тела, костными деформациями, гипермобильностью суставов, привычными вывихами, гиперэластичной кожей, клапанными пороками сердца, хрупкостью сосудов, мышечной слабостью. Симптомы одного и того же заболевания могут варьировать у различных пациентов.
Разделяют дифференцированную и недифференцированную дисплазии соединительной ткани. По данным различных авторов, распространённость синдрома дисплазии соединительной ткани в популяции достигает 51% и неуклонно растет [8, 15, 24]. Несмотря на высокую распространенность в популяции и тяжесть возможных последствий, недифференцированная дисплазия соединительной ткани зачастую выпадает из сферы внимания практических врачей.
К дифференцированным формам ДСТ относят синдромы Марфана, Элерса-Данлоса, Хольта Орама и др. Распространённость синдрома Марфана составляет около 1:5000. Распространённость синдрома Элерса- Данлоса (СЭД) – 1:5000 человек, в тяжелых формах – 1:100000 [5, 10, 11]. СЭД может проявляться в различной степени, от легкой гипермобильности (сверхподвижности) суставов до тяжёлой инвалидности или смерти [3,15]. На Западе синдром Элерса-Данлоса (СЭД) называют «невидимой» болезнью из-за того что чаще всего он остаётся не диагностированным. Генетические тесты довольно дорогостоящие и разработаны не для всех типов этого заболевания. В России диагностика практически не осуществляется. В связи с этим много людей даже не подозревают о своей болезни и проходят симптоматическое лечение, которое зачастую дает кратковременный положительный эффект, а истинная причина заболевания остаётся не установленной [12, 16].
Лечение и реабилитация детей с соединительнотканной патологией представляет собой сложную и мало разработанную задачу. В последнее десятилетие интерес к проблеме ДСТ резко возрос, а центр научно-практических интересов ощутимо сместился с Запада в Россию. Это связано с необходимостью внесения дополнений к стандартам обследования и лечения этих больных, внесения дополнительных лечебно-реабилитационных мероприятий, корригирующих нарушения, вызванные сопутствующей патологией. Основные принципы терапии и реабилитации, основанные на клиническом опыте и практическом опыте специалистов разного профиля, позволят существенно улучшить качество жизни лиц с заболеваниями соединительной ткани [8, 25].
Эффективность ведения детей с соединительнотканной патологией во многом определяется их ранней диагностикой, что позволит начать своевременную профилактику развития возможных осложнений и замедлить развитие течения данной патологии. Залогом успеха является преемственность ведения пациента на всех этапах: акушер-гинеколог - неонатолог - педиатр – терапевт-физиотерапевт - диетотерапевт - специалист по лечебной физической культуре, начиная от грудного возраста [8, 23].
Цель исследования: коррекция врожденных патологий опорно-двигательного аппарата (ОДА) у больных детей с синдромами дисплазии соединительной ткани, характерных синдрому Элерса-Данлоса с использованием средств и методов комплексной реабилитации, средств и методов физической реабилитации.....
1. Установлено, что у 70% детей с нарушениями опорно-двигательной системы имеются множественные признаки системного дефекта соединительной ткани, то есть признаки НДСТ. Для детей с НДСТ характерны сочетанные нарушения в опорно-двигательной системе: сниженная масса тела; слаборазвитая, ригидная грудная клетка; деформации скелета (сколиоз, гиперкифоз, гиперлордоз, воронкообразная деформация грудной клетки, вальгусная деформация нижних конечностей); гипермобильность суставов; гипо- и гипертония мышц туловища и конечностей. Дети с НДСТ отстают от здоровых детей по показателям развития основных двигательных качеств (быстроты, ловкости, общей выносливости, равновесия, динамической силовой выносливости, силы мышц кистей). У детей по мере увеличения от I до III степени НДСТ нарастают долихоморфия, дисгармоничное развитие с формированием марфаноподобного типа, снижением резистентности, увеличением частоты заболеваний.
2. У подавляющего большинства детей с соединительнотканной дисплазией имеет место снижение уровня большинства макро- и микроколлагено специфических биоэлементов. Наиболее часто встречался дефицит кремния, селена, калия, кальция, меди; марганца, магния и железа. Все они принимают активное участие в минерализации костной ткани, синтезе и созревании коллагена. Важный момент диетотерапии — соблюдение в пищевом рационе оптимальных соотношений между кальцием и фосфором (1:1,5), а также кальцием и магнием (1:0,5). Несбалансированное питание может привести к еще более выраженному расстройству метаболизма в костях.
3. Синдром Э́лерса-Данло́са (синдром Э́лерса-Данло́) — это группа наследственных системных заболеваний соединительной ткани, вызванных дефектом в синтезе коллагена. Все локусы, мутации в которых вызывают синдром, имеют отношение к синтезу белковых волокнистых элементов соединительной ткани (главным образом коллагена). В зависимости от отдельной мутации, серьёзность синдрома может измениться от умеренного до опасного для жизни. Лечения нет, но существует терапия (уход), смягчающая последствия.
4. Кифосколиотический тип СЭД очень редок; описано немногим более 60 случаев, передается аутосомно-рецессивно. При кифосколиотическом типе наблюдается общая гипермобильность суставов и сильная мышечная гипотония с рождения, сколиоз. Мышечная гипотония приводит к замедленному развитию моторных навыков.
5. Выявлены структурные направления реабилитации при синдроме Элерса-Данлоса: диетотерапия, ЛФК, массаж, физиотерапия, психотерапия, санаторно-курортное лечение, ортопедическая коррекция, образ жизни, профессиональная ориентация, медикаментозная терапия.
6. Медикаментозная терапия включает стимуляция образования коллагенов, коррекция нарушения синтеза и катаболизма гликозаминогликанов в соединительных тканях, стабилизация минерального обмена и др.
7. Основными направлениями физической реабилитации неблагоприятных проявлений СЭД являются правильно подобранная физическая нагрузка, имеющая целью укрепление мышечного каркаса, предотвращение дислокаций костей.
8. Лечение, медицинская и физическая реабилитация девочки с множественными врожденными пороками развития начато в родильном доме по установке диагнозов: врожденная кривошея, врожденный двусторонний вывих бедра, мышечная гипотония. Основными средствами реабилитации при указанных диагнозах является лечение положение, ЛФК, массаж, физиотерапия, ортезирование. Лечение, медицинская и физическая реабилитация девочки проводилась ежедневно по рекомендациям и контролю со стороны специалистов.....
2. У подавляющего большинства детей с соединительнотканной дисплазией имеет место снижение уровня большинства макро- и микроколлагено специфических биоэлементов. Наиболее часто встречался дефицит кремния, селена, калия, кальция, меди; марганца, магния и железа. Все они принимают активное участие в минерализации костной ткани, синтезе и созревании коллагена. Важный момент диетотерапии — соблюдение в пищевом рационе оптимальных соотношений между кальцием и фосфором (1:1,5), а также кальцием и магнием (1:0,5). Несбалансированное питание может привести к еще более выраженному расстройству метаболизма в костях.
3. Синдром Э́лерса-Данло́са (синдром Э́лерса-Данло́) — это группа наследственных системных заболеваний соединительной ткани, вызванных дефектом в синтезе коллагена. Все локусы, мутации в которых вызывают синдром, имеют отношение к синтезу белковых волокнистых элементов соединительной ткани (главным образом коллагена). В зависимости от отдельной мутации, серьёзность синдрома может измениться от умеренного до опасного для жизни. Лечения нет, но существует терапия (уход), смягчающая последствия.
4. Кифосколиотический тип СЭД очень редок; описано немногим более 60 случаев, передается аутосомно-рецессивно. При кифосколиотическом типе наблюдается общая гипермобильность суставов и сильная мышечная гипотония с рождения, сколиоз. Мышечная гипотония приводит к замедленному развитию моторных навыков.
5. Выявлены структурные направления реабилитации при синдроме Элерса-Данлоса: диетотерапия, ЛФК, массаж, физиотерапия, психотерапия, санаторно-курортное лечение, ортопедическая коррекция, образ жизни, профессиональная ориентация, медикаментозная терапия.
6. Медикаментозная терапия включает стимуляция образования коллагенов, коррекция нарушения синтеза и катаболизма гликозаминогликанов в соединительных тканях, стабилизация минерального обмена и др.
7. Основными направлениями физической реабилитации неблагоприятных проявлений СЭД являются правильно подобранная физическая нагрузка, имеющая целью укрепление мышечного каркаса, предотвращение дислокаций костей.
8. Лечение, медицинская и физическая реабилитация девочки с множественными врожденными пороками развития начато в родильном доме по установке диагнозов: врожденная кривошея, врожденный двусторонний вывих бедра, мышечная гипотония. Основными средствами реабилитации при указанных диагнозах является лечение положение, ЛФК, массаж, физиотерапия, ортезирование. Лечение, медицинская и физическая реабилитация девочки проводилась ежедневно по рекомендациям и контролю со стороны специалистов.....
