ИШЕМИЧЕСКИЕ ИНСУЛЬТЫ И ТРАНЗИТОРНЫЕ
ИШЕМИЧЕСКИЕ АТАКИ У ДЕТЕЙ:
КЛИНИЧЕСКИЕ И МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ
АСПЕКТЫ ТЕЧЕНИЯ, ПРОГНОЗИРОВАНИЕ ИСХОДОВ,
ТАКТИКА ДИНАМИЧЕСКОГО НАБЛЮДЕНИЯ
В современной медицинской науке все большее значение приобретают заболевания, относящиеся к мультифакторной патологии, которые вносят весомый вклад в структуру заболеваемости, нетрудоспособности и смертности населения. Именно сочетание генетической предрасположенности и меняющихся средовых влияний обуславливает возможность реализации мультифакторной патологии в отдельные периоды жизни, а также нередко влияет на течение заболевания и его исход. Особое место в структуре этой патологии занимает острое нарушение мозгового кровообращения (ОНМК).
В последние годы установлены модифицируемые и немодифицируемые факторы риска ОНМК, разработаны стратегия оказания медицинской помощи и меры первичной и вторичной профилактики. Вместе с тем, ОНМК в детском возрасте остается мало изученной проблемой, несмотря на высокий риск летального исхода, формирование значимого неврологического дефицита и значительную склонность к рецидивирующему течению (Launthier S., 2000; Se'bire
G. , 2005; Tham E.H., 2009; Beslow L.A., 2010). Практические руководства,
посвященные ОНМК у детей, как правило, содержат рекомендации III уровня доказательности в связи с немногочисленностью наблюдений и разнородностью групп таких пациентов, доступных для обзора и обобщения.
Группы специалистов в разное время пытались выделить в качестве первопричины ишемических инсультов (ИИ) и транзиторных ишемических атак (ТИА) инфекционные болезни, изменение состояния сосудистой стенки, тромбофилию, врожденные пороки сердца, болезни обмена и т.д. (Kenet G., 2010; Fullerton H.J., 2011; Golomb M.R., 2012; Rodan L., 2012; Bernard T.J., 2012). Однако малочисленность оцениваемых выборок детей в этих исследованиях, фокусировка в сборе данных на определенной когорте (младенцы, подростки и т.д.) приводили к невозможности транслирования полученных результатов на все возрастные периоды детства.
Вопрос о генетической прокоагулянтной и/или протромботической предрасположенности к ОНМК ишемического типа у детей остается актуальным и далеким от разрешения (Zenz W., 1998; Kirkham F.J., 2003; Miller Steven P., 2002; Young G., 2008; Kenet G., 2010). Полагают, что риск фенотипической реализации носительства тромбофильных полиморфизмов генов различается у детей и взрослых, нарастает с возрастом, меняется в зависимости от этнической, географической принадлежности и т.д. (Nowak-Göttl U., 2001 и 2004; Liu Y., 2002; De Marco P., 2002; Zak I., 2009; Момот А.П., 2010; Евтушенко С.К., 2011). В настоящее время в научном сообществе сформировано понимание роли генных сетей в этиологии многофакторных заболеваний, в том числе инсульта, однако в отношении генетически детерминированной тромбофилии и ОНМК ишемического типа у детей единого мнения в научном сообществе не сложилось. Выявление генов - кандидатов, объединение их в генные сети, оценка предиктивной роли комбинаций генов остается одной из приоритетных задач для исследователей данной проблемы. Трактовка механизмов фенотипической реализации отдельных полиморфных генов и генных сетей трудна, поскольку не всегда имеет прямые клинические, биохимические и гемостазиологические маркеры.
